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目的:
本研究从遗传学的角度,对消化道肿瘤的可能易感基因GITRL,IL-23R进行SNPs初步研究,并结合其与临床特征的关系,研究GITRL和IL-23R上的某些SNPs与消化道肿瘤之间的联系,为进一步研究消化道肿瘤的发病机制及探索消化道肿瘤易感基因打下基础,并有可能为临床治疗消化道肿瘤提供一种新的基因治疗靶点。
方法:
本研究选取了种族匹配的108例食管癌癌患者,128例胃癌患者,108例肠癌患者以及190例健康志愿者用于SNP分析,所选择的对象均为中国汉族人群,用Haploview进行SNP的筛选以及连锁不平衡和单倍型的分析。采用Taqman探针,RFLP,荧光定量PCR结合熔解曲线分析,直接测序法进行基因分型,采用SPSS16.0进行Hardy-Weinberg平衡、基因型和等位基因频率分析,最后进行统计分析。
结果:
1)在hGITRL基因SNPs基因型分布的统计分析中,本研究发现rs723858在肠癌组(p=0.554,p=0.865),胃癌组(p=0.294,p=0.220),食管癌组(p=0.924,p=0.755)中均与健康组没有统计学意义上的差异;但是在rs2236876的分析中发现,在肠癌组(p<0.001,p=0.225),胃癌组(p=0.002,p=0.045),食管癌组(p=0.033,p=0.476)中,AA/AG的比较中,三组均是与健康组有区别的,而在GG/AA的比较中,胃癌是与健康组之间有差异的;
2)在hGITRL基因SNPs与消化道肿瘤临床病理特征分析中可以发现,rs723858中携带有TT基因型的研究对象中TNM分期Ⅰ,Ⅱ的比例明显高于携带AT基因型的研究对象;另外,在对rs2236876分析中发现,rs2236876的GG基因型与肿瘤的大小有关(p<0.001)。
3)在IL-23R基因SNPs基因型分布的统计分析中,本研究发现IL-23R基因rs11209032在肠癌组(P=0.061)中与健康组没有统计学意义上的差异,胃癌组(p=0.004)和食管癌组(p=0.043)中均与健康组有统计学意义上的差异;而rs11805303在消化道肿瘤之间与健康组之间没有统计学意义上的差异;
4)在IL-23R基因SNPs与消化道肿瘤临床病理特征分析中可以发现,rs11209032与rs11805303与消化道肿瘤的临床病理特征是没有显著的相关性。
结论:
1)hGITRL基因SNPrs723858基因型的分布与消化道肿瘤没有相关性,但是rs723858-T与TNM分期有相关性,研究判断其可能影响肿瘤的发展;
2)hGITRL基因SNPrs2236876基因型的分布与消化道肿瘤有关,并且rs2236876-G基因型与肿瘤的大小有关;
3)IL-23R基因SNPrs11209032基因型的分布与胃癌和食管癌有关,与消化道肿瘤病人的一些临床病理特征没有相关性;
4)IL-23R基因SNPrs11805303基因型的分布与消化道肿瘤以及消化道肿瘤病人的一些临床病理特征无关。