【摘 要】
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目的：通过分子遗传学分析,确定中国东北地区两个先天性无虹膜家系在PAX6基因的突变位点。 方法：采集家系P的3例患者和6例健康成员、家系C的2例患者和5例健康成员和89个正常
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目的：通过分子遗传学分析,确定中国东北地区两个先天性无虹膜家系在PAX6基因的突变位点。
方法：采集家系P的3例患者和6例健康成员、家系C的2例患者和5例健康成员和89个正常对照者的外周静脉血,提取基因组DNA。应用聚合酶链反应(PCR)扩增PAX6基因的11个编码外显子(第4至第13外显子和5a外显子),直接测序确定致病的基因突变。用单链构像多态性(SSCP)对结果进行验证并对对照者进行筛选,对家系P重叠的测序结果进行T载体克隆测序确定其突变方式。
结果：家系P为第5外显子从483位点开始9个碱基缺失的框内缺失突变：其密码子位置为41,42,43,即缺失门冬氨酸、异亮氨酸和苏氨酸三个氨基酸(c.483de19)。家系C为位于第10外显子和第10内含子交界处的杂合突变(IVS10+1G>A),产生DNA剪接异常。
结论：PAX6基因是中国东北地区先天性无虹膜的致病基因,发现了PAX6基因两个新的突变位点。
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