目的：聚集素(Clusterin)在神经系统免疫炎症机制中发挥重要的作用，但其基因单核苷酸多态性(SNPs)与癫痫的相关性尚未明确。本研究拟探索聚集素基因单核苷酸多态性与癫痫及抗癫痫药物疗效的相关性。
　　方法：回顾性纳入249名癫痫患者（病例组）和289名正常人（对照组）。根据相关文献选取聚集素基因的3个SNPs(rs11136000，rs9314349和rs9331949)，比较3个位点的基因型频率在病例组及对照组中分布的差异，并且按照性别，发病年龄，发作种类及是否耐药进一步分组研究。根据回顾性的研究结果，前瞻性纳入152名癫痫患者及130名正常人。癫痫患者采用丙戊酸钠单药疗法，并根据疗效分为丙戊酸钠有效组和耐药组。首先比较3个SNPs的基因型频率在各组间的分布差异，然后通过记录不同基因型癫痫患者丙戊酸钠的用量以及测定丙戊酸钠的血药浓度，比较不同基因型患者丙戊酸钠剂量和血药浓度的差异。
　　结果：在回顾性研究中，聚集素基因3个SNPs的基因型频率在病例组和对照组间分布均无统计学差异(p＞0.05)。在前瞻性研究中，3个SNPs的基因型频率在各组中的分布均无统计学差异(p＞0.05)。丙戊酸钠耐药组的每公斤血药浓度和每公斤剂量均较有效组高，差异有统计学意义(p＜0.05)，但不同基因型患者丙戊酸钠剂量和血药浓度的差异无统计学意义(p＞0.05)。
　　结论：本研究中未能发现聚集素基因rs11136000，rs9314349和rs93319493个SNPs与癫痫的相关性，其基因多态性与丙戊酸钠耐药无关。聚集素基因单核苷酸多态性与癫痫的关系还需进一步探索。