【摘 要】
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目的:总结分析4例由RAG1基因突变引起的免疫缺陷患儿的临床特征、免疫表型及基因型。方法:收集2018年3月-2018年7月在重庆医科大学附属儿童医院就诊的4例经基因确诊RAG1基因
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目的:总结分析4例由RAG1基因突变引起的免疫缺陷患儿的临床特征、免疫表型及基因型。方法:收集2018年3月-2018年7月在重庆医科大学附属儿童医院就诊的4例经基因确诊RAG1基因突变患儿的临床资料,采集患儿及家属的外周血标本,送检血常规、淋巴细胞分类计数、免疫球蛋白水平,分析TCR-Vβ亚家族克隆谱型,定量PCR检测TRECs水平,流式细胞术检测淋巴细胞亚群,STR检测除外母源性T细胞植入。结果:4例RAG1基因突变患儿中男女各2例,2例有家族史。所有患儿以反复呼吸道感染为主要表现,除了例1未接种卡介苗,其余患儿均接种卡介苗且患卡介苗病。结合临床表现及免疫结果分析例1表现为T+B-Omenn综合征,例2表现为T-B-Omenn综合征,例4表现为经典T-B-SCID,例3表现为泄露型T-B+SCID。3例患儿行TREC水平检测,例1为40.8、例2为24、例3为169,均低于同龄健康儿童。例1、例2大多数TCR-Vβ亚家族表现为单克隆或寡克隆峰。例4为纯合突变,其余为复合杂合突变,其中c.3072＿c.3073 ins T、c.322C>T、c.2689C>T、及c.2333G>A已见报道,c.2190 del T、c.310C>T、c.2516A>C为新发位点。结论:RAG1基因突变患儿的临床表现、免疫学表型多种多样,若临床发现红皮病、淋巴数量减少,自身免疫现象且合并多种感染、重症感染甚至卡介苗感染,则应警惕SCID尤其是RAG1缺陷可能。对疑似患儿应尽早行免疫学及基因检查确诊。高度怀疑免疫缺陷患儿应避免接种活疫苗。
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