结节性硬化症(Tuberous Sclerosis，TS)是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，其神经系统病变引起的临床症状较重，本研究利用CT和MRI成像技术从结构和功能两个方面探求TS的神经影像学改变，为临床寻求新的检查思路和诊断依据。 第一部分脑结节性硬化CT与MRI比较影像学研究 目的：分析比较结节性硬化脑部CT及MRI特征性表现，基于比较影像学探讨其诊断价值。 材料和方法选取29例临床确诊为结节性硬化患者进行分析，其中17例行脑部CT检查，20例行脑部MRI检查。对TS脑部病灶表现形式及分布特点进行比较分析。 结果：结节性硬化脑CT表现包括：室管膜下结节：17例均发现病灶，钙化59个；皮层及皮层下结节：5例有阳性发现，7个钙化灶；脑白质异常：3例发现白质病变；室管膜下巨细胞星形细胞瘤：仅1例发现。MRI主要征象包括：室管膜下结节：20例均发现病灶，T1WI发现77个，T2WI8个，FLAIR86个；皮层及皮层下结节：16例有阳性发现，T2WI和FLAIR各发现125个病灶，T1WI发现71个；脑白质异常信号：14例发现白质病变，T2WI和FLAIR各发现20个病灶，T1WI无明确显示。室管膜下巨细胞星形细胞瘤：仅1例发现。 结论：CT显示脑室管膜下钙化灶，对诊断具有特异性。MRI对TS的中枢神经系统改变敏感，是诊断此病的首选影像学检查方法，其中T1WI和FLAIR观察室管膜下结节敏感，T2WI和FLAIR观察皮层下及白质病变敏感。CT、MRI表现是脑结节性硬化确诊的主要依据，二者互补、结合对明确诊断及分析病情有着重要的临床意义。 第二部分扩散张量成像在结节性硬化中的应用价值研究 目的：利用扩散张量成像(diffusion tensor imaging，DTI)研究结节性硬化患者脑灰质和白质内病灶的扩散特点，探讨DTI在TS病灶中的诊断价值。 材料和方法：对14例临床和影像学诊断为TS的患者，利用1.5TMR系统进行DTI检查，测量32个皮层病灶的平均扩散系数(average diffusion coefficient，ADC)和12个白质病灶的ADC、部分各向异性(fractional anisotropy，FA)并与对侧相应部位的扩散指标进行比较。 结果：在TS患者，皮层和白质病灶的ADC明显高于对侧(P<0.001)，白质病灶的FA明显低于对侧(P<0.001)。 结论：DTI可提供TS患者脑灰质和白质病灶的病理信息，对TS的诊断可提供帮助。