ABC1(Activity of bc1complex)家族属于蛋白质激酶家族,其成员广泛存在于原核和真核生物中。该家族首个成员在酿酒酵母中分离出来,因其能够抑制细胞色素b mRNA翻译的缺陷以及维持线粒体呼吸链bcl复合体的活性而得名。随后,在酵母、大肠杆菌等物种以及人类中开展了大量研究,发现线粒体和原核生物ABC1蛋白调控泛醌(辅酶Q或者Q)生物合成。Q是线粒体呼吸链的电子载体,同时也是一种脂溶性的抗氧化剂。在植物中ABC1蛋白已知有两种亚细胞定位：线粒体和叶绿体,分别代表了不同的家族起源。虽然酵母和人类线粒体ABC1蛋白在调控Q生物合成中的分子功能已经明确,然而植物ABC1蛋白尤其是叶绿体ABC1蛋白的功能还不清楚。为深入了解ABC1基因在不同植物系统中的分布、进化及功能,本研究通过生物信息学方法对已测序8个代表性植物物种中的ABC1基因进行了系统鉴定和分子进化分析；利用反向遗传学手段对重要农作物玉米和水稻中的代表性成员进行了功能研究。主要结果如下：一、植物ABC1基因家族的分子进化在已测序藻类植物莱茵衣藻和绿藻、苔藓植物小立碗藓、蕨类植物江南卷柏、单子叶植物水稻和玉米、双子叶植物杨树和拟南芥基因组中共鉴定出148个ABC1基因,不同植物中的ABC1基因数目相对恒定。该家族在陆生植物起源以前就已经发生了分化；陆生植物起源以后,该家族在不同植物系统中以物种特异的方式进行了扩增。系统发育分析把水稻和拟南芥ABC1蛋白划分为5个不同的亚组。内含子／外显子结构分析表明直系同源基因之间外显子大小接近,而内含子差别较大,水稻含有更多大的内含子；内含子获得是近期伴随水稻ABC1家族进化的重要事件。多序列比对显示,ABC1结构域具有1个保守的氨基酸片段和4个保守的氨基酸残基。在线亚细胞定位预测9个水稻ABC1蛋白定位在叶绿体上。适应性进化分析表明,水稻和拟南芥A1、A2和B1亚组在进化过程中经历了正选择作用,其成员可能已经产生了新的基序和功能。二、玉米类ABC1基因ZmABC1-10的克隆及其对镉等非生物胁迫的应答通过RACE手段从玉米自交系A188中克隆并鉴定了一个类ABC1基因,命名为ZmABC1-10。该基因cDNA全长2519bp,包含2250bp的开放阅读框,编码一个预测的叶绿体膜蛋白。启动子顺式元件扫描发现该基因含有大量的非生物胁迫、光以及植物激素应答元件。表达模式分析表明,该基因主要在叶片、茎秆等绿色组织中表达。镉处理实验表明,该基因能够被诱导并且受植物发育时期的调控。除镉之外,该基因还受多种非生物因素包括ABA、H2O2、干旱和黑暗的共同调控。三、水稻ABC1基因OsABC1-2的功能研究选择A2亚组中一个受到正选择作用、并且预测编码叶绿体蛋白的ABC1基因OsABC1-2进行功能研究。该基因主要在绿色组织和器官中表达,并且表达能够被盐诱导而被黑暗处理显著抑制。其蛋白质产物定位在叶绿体膜上。osabc1-2突变体植株显著矮于野生型,叶片色素含量、光合效率均低于野生型但超氧化物歧化酶(SOD)活性高于野生型,说明该基因突变干扰了叶片色素代谢、损坏了光合装置并造成了植株氧化胁迫。该基因过表达显著增强了对黑暗处理的抗性。进一步对突变体和过表达材料质体醌和维生素E合成途径相关基因的表达分析发现,OsABC1-2基因突变和过表达显著影响了叶绿体醌类物质的生物合成,推测过表达材料叶绿体中相对高的醌类含量保护了光合装置并增强了植株对黑暗胁迫的抗性。此外,水稻ABC1家族的表达模式分析表明,其基因均主要在叶片中表达,并且受多种非生物因素包括ABA、低温、干旱、黑暗和高盐的调控。这些结果表明,在低等到高等植物漫长的进化历史中ABCl家族已经发生了数目的扩增和功能的分化。叶绿体ABC1蛋白在水稻质体醌等醌类物质生物合成和光合作用中发挥重要的调控功能,部分ABC1蛋白可能与植物镉等非生物胁迫的抗性密切相关。