【摘 要】
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背景:Li-Fraumeni综合症是典型的遗传性肿瘤易感综合症,由TP53基因种系突变引起。患者通常具有明显肿瘤易感倾向,特征性易患肿瘤和相关肿瘤家族史是诊断该病的重要线索。TP53基因是目前已知的最重要的肿瘤相关基因之一,其产物p53蛋白是重要的转录调控因子,与多种肿瘤密切相关,在肿瘤的发生、发展及预后上都发挥重要影响。软组织肉瘤是与Li-Fraumeni综合症关系最为密切的肿瘤类型之一。儿童中
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背景:Li-Fraumeni综合症是典型的遗传性肿瘤易感综合症,由TP53基因种系突变引起。患者通常具有明显肿瘤易感倾向,特征性易患肿瘤和相关肿瘤家族史是诊断该病的重要线索。TP53基因是目前已知的最重要的肿瘤相关基因之一,其产物p53蛋白是重要的转录调控因子,与多种肿瘤密切相关,在肿瘤的发生、发展及预后上都发挥重要影响。软组织肉瘤是与Li-Fraumeni综合症关系最为密切的肿瘤类型之一。儿童中最常见的软组织肉瘤类型是横纹肌肉瘤,横纹肌肉瘤患儿可能携带较高比例的TP53基因突变,该部分患儿的临床综合管理和预后与非TP53基因突变携带者存在差异。目的:本次研究探索儿童横纹肌肉瘤中TP53基因突变情况,以及伴有TP53基因突变的横纹肌肉瘤患儿的临床特点,以期帮助临床医生提高对于横纹肌肉瘤患儿中TP53基因突变携带者的认识,并通过改善临床管理提高患儿预后。方法:选取2016年6月至2017年12月期间于上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心血液肿瘤科初治的儿童横纹肌肉瘤患儿,采集患儿肿瘤家族史、明确肿瘤临床特点并行外周血基因检测,明确TP53基因突变情况。结果:本次研究共纳入初发儿童横纹肌肉瘤患儿47人,男性患儿23例,女性患儿24例,中位初发年龄53个月（年龄范围:7-169个月）,中位随访时间12个月（1-33个月）;TP53基因突变患者5人（10.6%）;所有47例患儿中,具有阳性肿瘤家族史的患儿中TP53基因突变检出率为16.7%（2/12）,无阳性肿瘤家族史的患儿中TP53基因检出率为5.9%（2/34）,具有或不具有阳性肿瘤家族史患儿中TP53基因突变检查率无显著统计学差异（p=0.586）。结论:儿童横纹肌肉瘤中存在大约10.6%的TP53基因突变携带者,是否具有肿瘤家族史并不能准确评估患儿是否携带TP53基因突变,因此建议所有横纹肌肉瘤患儿进行TP53基因检测以明确疾病特点。
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