目的:研究AQP4的rs1058427、rs335929、rs3875089、rs455671、rs9951307多态性基因在青海地区藏、汉、回三个不同民族中的分布情况,并确定其与颅脑损伤(TBI)后临床表现及预后之间的关系。实验方法:收集试验者的静脉血,采用德国QIAGEN试剂盒提取所有样本中白细胞内的完整DNA,基因提取完毕后于-20℃环境下冻存,之后采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)检测AQP4基因型。结果:各民族试验者之间的年龄、性别、TBI严重程度构成比之间的差异无明显统计学意义(P<0.05)。rs1058427、rs335929、rs3875089、rs9951307在三个民族中的分布差异也均无统计学意义(P值分别为0.63,0.09,0.93,0.44),rs455671在汉、藏、回三个民族的基因型分布差异有统计学意义(P=0.04)。藏族组与汉族组的TBI预后总体率差异有统计学意义(P<0.0125),汉族组和回族组的TBI预后总体率及回族组与藏族组的预后总体率间的差异无统计学意义(P>0.0125)。藏族组预后好于汉族组(P=0.01),回族组与汉族组的预后差别无统计学意义(P=0.38)。颅脑损伤程度越重,预后越差(P=0.01)。rs455671(GA)、rs455671(A)两种基因型在对预后影响的差异方面无统计学意义(P=0.58),而rs455671(G)基因型的患者预后比rs455671(GA)基因型患者的预后差,两者之间的差异有统计学意义(P=0.01)。结论:藏族组预后总体率高于汉族组,这可能与AQP4的基因SNPrs1058427、rs335929、rs3875089、rs455671、rs9951307的关系不明显,这与目前已有的研究结论不完全相符,还需要进一步的研究;本研究得出rs455671(G)基因型的预后比rs455671(GA)基因型的预后差(P=0.01),该结论仍需进一步大样本的验证。