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先天性并指(趾)多(趾)畸形(SPD)是临床上较多见的先天性手足畸形,典型的SPD表现包括3、4手指和4、5足趾并指(趾),伴有完全或不完全的并指(趾)内的指(趾)的重复。部分症状较重者可出现第4指(趾)复指(趾),极严重的SPD病例还可能是其他先天畸形的症状之一,如裂手畸形、Apert综合征、Poland综合征、手足生殖器综合征等。SPD病例通常需要手术治疗予以矫正,以期恢复正常的手指及指蹼外形,避免手指继发屈曲挛缩。同源异型盒(Homeobox)是存在于真核生物中的一段约长为180bp的高度保守的DNA序列,简称同源盒或同源框;含有同源盒的基因统称为同源异型盒基因;HOX基因属于同源盒家族的一员,通常成簇分布,高度保守,HOX基因的突变可导致某一器官的异位生长,即本来应该形成的正常结构被其他(同源)器官所取代。人类HOX基因至少有39个,分成4簇:HOXA(位于7号染色体上)、HOXB(位于17号染色体上)、HOXC(位于12号染色体上)、HOXD(位于2号染色体上)。HOXD13位于HOXD簇5′端的最末端,含有两个外显子,其中外显子1突变的研究报道比较多,外显子2的突变较少报道。我们调查了一个二代的中国家系,其中受影响的2位个体表现为典型的多指(趾)并指(趾)畸形(SPD)。根据该家系的家族史、临床体征对其进行临床诊断,给予先证者手术治疗及术后功能锻炼,同时在获得知情同意后采集家系成员及100名对照志愿者的外周抗凝血,提取基因组DNA,对该家系成员候选致病基因进行筛查。该家系中的先证者接受了积极的临床治疗,功能和外观都得到了良好改善,疗效满意。最终分析结果显示,该家系的两位患者的HOXD13发现突变,且皆为同一突变位点,对照组未发现HOXD13基因变异。此种突变未出现在家系中所有未受影响个人及无关对照个体。并指畸形患者需要积极进行相应的手术治疗,结果证实HOXD13是该家系的致病基因。这项研究扩展了HOXD13基因突变的表型谱。我们对SPD的认识从此家系独特的临床表型及个体化的治疗方法中也进一步加深了。