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目的基础和临床研究证实脑源性神经营养因子(Brain-derived neurotrophic factor, BDNF)基因多态性与帕金森病(Parkinson’s disease, PD)及原发性抑郁症(Major Depressive Disorder, MD-D)的发病关系密切。本研究通过检测BDNF基因多态性,探讨PD及MD-D的共病基础。方法266例PD患者,83例MD-D患者,400例健康对照被纳入本次研究,对入组的PD患者, MD-D患者及健康对照进行系列神经心理学测试。根据美国精神病学会诊断手册(The Diagnostic and Statistical Manual of Mental DSM-IV-TR ) [53]中MD-D的诊断标准及汉密尔顿抑郁量表(24项版)[24 item-Hamilton depression rating scale (HAMD-24)]的得分,将PD组患者分为PD伴发抑郁组(PD-D组)及PD非抑郁组(PD-nD组)。采用聚合酶链式反应-限制性内切酶多态性(Polymerase Chain Reaction–Restriction Fragment Length Polymorphism,PCR-RFLP)法检测BDNF 11757C/G, 712A/G, 196A/G, 270C/T基因多态性,并采用R语言软件及SPSS13.0进行分析。结果(1)携带BDNF 712A/G AG基因型的人罹患PD的可能性是携带GG基因型的人的2.50倍[odds ratio(OR)= 2.50, 95%Cofidence Interval (CI) = 1.58-3.96]。(2)将携带712A/G GG基因型的人群设为参照(OR = 1),携带AG/AA基因型的人罹患PD的可能性是携带GG基因型的人的2.94倍(2.94, 1.88-4.61)。(3)相对于对照, BDNF 712A/G A等位基因在PD患者中显著增多(3.16, 2.08–4.81)。(4) BDNF 712A/G GG和AG/AA基因型在PD男、女患者中的分布没有显著差异(P均￡0.001),即: 712A/G AG/AA基因型对男(2.99, 1.58-5.65)、女(2.80, 1.44-5.47) PD患者均起到致病作用。(5) BDNF 712A/G GG和AG/AA基因型在PD-D患者(3.37, 1.92-5.90)及PD-nD (3.54, 1.94-6.47)患者中的分布没有显著差异(P均< 0.001),即AG/AA基因型仅与PD的发病有关,而与PD患者的抑郁症状无显著相关性。(6) BDNF 712A/G与MD-D及PD患者伴随的抑郁症状无显著相关性。BDNF 712A/G不是PD及MD-D共同的病理基础。结论本研究发现, BDNF 712A/G AG/AA基因型对中国汉族人群PD发病起着重要作用,为PD的诊断提供遗传学标记。BDNF 11757C/G、712A/G、196A/G、270C/T与MD-D间无显著相关性。BDNF 11757C/G、712A/G、196A/G、270C/T不是PD与MD-D共同的病理基础,且与PD患者伴随的抑郁症状无显著关联。