目的建立马鞍山市出生队列，系统收集与评价孕前和孕早期、中期和晚期职业和生活环境因素、个人饮食与行为因素、病原生物感染、化学与物理因素、心理社会应激、家族不良妊娠和出生缺陷史信息，获得自然流产、早产、死胎死产、围生期死亡、活产儿以及婴幼儿出生缺陷信息，为探讨环境因素与遗传因素对妊娠结局和儿童发育之间关联奠定基础。方法本次研究是中国安徽出生缺陷与儿童发育队列研究的一部分，分别选取安徽省马鞍山市四家保健机构设置调查点，在知情同意的条件下，于2008年10月到2010年10月期间对前来建立围产保健手册和孕期体检的5084名孕妇进行问卷调查填写《孕产期母婴健康记录表》。调查内容主要包括，孕妇及其丈夫的一般人口统计学特征，夫妻双方孕前半年的环境暴露情况、孕妇孕早期的环境暴露情况，以及出生结局等；出生后的婴幼儿在马鞍山市保健机构进行“4-2-1”体检。孕妇和儿童体检均由专门的执业医师负责完成。体检过程中如遇出生缺陷情况，则需填报《以人群为基础出生缺陷监测出生缺陷儿登记卡》，用于收集出生缺陷信息。结果孕产妇平均年龄为26.8岁（19~49岁），平均身高为161.2厘米（141~178厘米），平均体重为52.5千克（36~90千克）。母亲孕前体质指数（body mass index，BMI）低于18.5的占23.2%（1178/5076），城镇户口占77.1%（3915/5076），83.8%居住在市区（4254/5076），20.6%（1045/5077）的孕妇具有本科及以上学历，41.9%（2127/5075）的孕妇家庭人均月收入超过2000元。父亲的平均年龄为29.5岁（19~53岁），27.3%（1389/5084）的父亲具有本科及以上学历。孕晚期时有202名孕妇失访，队列中剩余4882名孕妇，包括双胎妊娠66人，单胎妊娠4816人。随访获得出生结局4948例，其中活产占96.9%（4797/4948），自然流产占1.9%（92/4948），死胎占0.6%（29/4948），死产占0.1%（6/4948），治疗性引产占0.4%（20/4948）。4797例活产儿中，有4669例单胎，单胎活产儿中早产率为3.5%（161/4620），低出生体重率为1.7%（78/4641），小于胎龄儿率为3.0%（139/4612），过期妊娠率为1.5%（69/4620），巨大儿率为11.1%（513/4641）。本次研究共获得4948例出生结局，排除92例自然流产后，在4856例结局中共发现295例出生缺陷儿，出生缺陷发生率为60.75‰（295/4856）。单胎中出生缺陷发生率为57.66‰（280/4856），双胎中出生缺陷发生率为3.09‰（15/4856）；男性中出生缺陷发生率为30.89‰（150/4856），女性中出生缺陷发生率为22.24‰（108/4856），性别不清中出生缺陷发生率为7.61‰（37/4856）；295例出生缺陷儿中共发生不同类型缺陷次数307次，其中1例儿童出现3种缺陷，10例儿童出现2种缺陷，单发性出生缺陷发生率为58.48‰（284/4856），多发性出生缺陷发生率为2.27‰（11/4856）。神经系统先天性畸形共发生23次，发生率为4.74‰（23/4856）；眼、耳、面和颈部先天性畸形共发生25次，发生率为5.15‰（25/4856）；循环系统先天畸形共发生50次，发生率为10.30‰（50/4856）；唇裂和腭裂共发生7次，发生率为1.44‰（7/4856）；消化系统的其他先天性畸形共发生5次，发生率为1.03‰（5/4856）；生殖器官先天性畸形共发生12次，发生率为2.47‰（12/4856）；泌尿系统的其他先天性畸形共发生6次，发生率为1.24‰（6/4856）；肌肉骨骼系统先天性畸形和变形共发生80次，发生率为16.47‰（80/4856）；染色体异常共发生5次，发生率为1.03‰（5/4856）；其他先天异常共发生94次，发生率为19.36‰（94/4856）。主要出生缺陷类别构成比从高到低依次为其他先天异常占31%（94/307），肌肉骨骼系统先天性畸形和变形占26%（80/307），循环系统先天畸形占16%（50/307），眼、耳、面和颈部先天性畸形占8%（25/307），神经系统先天性畸形占7%（23/307），生殖器官先天性畸形占4%（12/307），唇裂和腭裂占2%（7/307），泌尿系统先天畸形占2%（6/307），消化系统先天畸形占2%（5/307），染色体异常占2%（5/307）。结论本研究是国内首个以研究孕期环境暴露对出生缺陷及儿童生长发育影响为目的的出生队列研究，通过对马鞍山市出生队列的建立和维护，本研究完整收集了出生队列中母亲孕期各种环境暴露以及儿童出生结局信息，同时这种以人群为基础的调查研究方法准确、真实地反映了马鞍山地区主要的出生缺陷信息，动态观察了主要出生缺陷发生情况，通过此次出生队列研究的开展，为我国今后的类似研究打下了坚实的基础，为建立环境与优生监测和评价研究提供了有效的技术平台，为评价孕前和孕期环境因素暴露与出生缺陷、不良妊娠结局发生的病因关联提供了数据资料，为政府部门制定出生缺陷的预防措施及其卫生决策提供了理论依据。