叶绿体的发育对植物的生长发育有着重要的影响,同时它又受核质基因的共同调控,任何一个基因的突变都有可能致使其功能丧失,影响叶绿体发育,引起叶色异常,甚至导致植株死亡。除此之外,一个基因能否正确表达,不但受控于DNA序列,还受控于表观遗传学信息。本研究通过对粳稻品种“嘉花1号”经⁶⁰Coγ诱变处理获得的叶色突变体asl8进行突变特征分析、基因验证及相关功能分析,得出以下结论:1、与野生型相比,asl8突变体是一个不受温度影响的黄化致死突变体,asl8的光合色素含量显著降低、叶绿体结构也不完整。2、通过对培矮64S与asl8杂交的F₂代群体进行遗传分析,表明该性状是受单个的隐形核基因（ASL8）控制,该ASL8基因定位在第8号染色体上一个110kb区间,对目标区间内所有基因进行转录和测序分析发现,一个编码RNA结合蛋白的LOC＿Os08g37700基因可能产生甲基化突变。3、经甲基化位点预测、去甲基化实验以及甲基化（BSP）测序发现,LOC＿Os08g37700属于DNA甲基化突变,即起始密码子ATG下游+223bp、+268bp两位点发生甲基化。4、通过对基因功能互补与基因编辑敲除的实验,都验证了ASL8基因就是编码RNA结合蛋白的LOC＿Os08g37700基因。5、通过对asl8突变体进行组织特异性表达分析、亚细胞定位分析以及叶绿素合成和叶绿体发育相关基因定量表达分析表明,该突变基因在叶片中特异性表达,所编码蛋白定位于叶绿体中,该突变使得叶绿素合成、叶绿体发育相关基因尤其是与核糖体相关的基因的表达量发生显著性变化。6、对ASL8所编码的氨基酸序列进行保守性分析,发现其序列在不同高等植物中具有较高的保守性。进一步分析其与多种物种的进化关系,发现与单子叶植物的亲缘关系较近,而与双子叶植物较远。本研究验证了一个突变基因ASL8,它属于表观遗传学中的DNA甲基化,同时对其功能做了分析。希望本实验能为当前研究表观遗传学对叶绿体发育及其相关基因表达调控机制提供一些见解与新思路。