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目的非综合征型唇腭裂（Non-syndromic cleft lip with or without cleft palate，NSCL/P）是最常见的先天性颅面畸形之一，出生率为1‰～2‰[1]。不同人群NSCL/P出生率存在着差异，亚洲和美洲人群的出生率要明显高于非洲人群[2]，中国人群NSCL/P出生率约为1.82‰[3]。2007年宁夏地区流行病学调查显示NSCL/P发病率为2.19‰，在婴儿出生缺陷的发生率中占第一位[4]，严重影响了出生人口素质。NSCL/P的发病因素较为复杂，涉及遗传、环境因素以及二者的交互作用[5]。国内外对遗传因素研究发现，至少有十种基因的变异与唇腭裂的发生具有相关性[6]。目前研究较多并得到较多支持的有IRF6、FOXE1、MSX1、FGF3、TGFα、BCL-3等基因位点。FOXE1基因是近年来发现的与非综合征型唇腭裂相关的基因，已在大鼠动物模型中证明与本病的发生有关联，但是迄今为止还没有发现在宁夏人群，特别是在回族人群中有关FOXE1基因与NSCL/P的研究报道。为探讨FOXE1基因与宁夏地区回汉人群中非综合征型唇腭裂发病的相关性，本研究选取了FOXE1基因上rs3758249、rs10217225和rs4460498位点，研究这些位点与非综合征型唇腭裂的相关性。方法收集宁夏地区非综合征型唇腭裂患者208例，其中，回族69例，汉族138例；正常对照组292例，其中，回族72例，汉族220例。采用PCR-RFLP方法检测FOXE1基因rs3758249、rs10217225和rs4460498多态位点的基因型，进行病例对照分析，以家系为基础的相关性检验（FBAT）、传递不平衡检验（TDT）分析FOXE1基因多态性与非综合征型唇腭裂的相关性。结果在总的回汉人群中，与正常对照组比较，单纯唇裂组和唇腭裂组rs3758249、rs10217225和rs4460498多态位点基因型和等位基因频率与对照组比较存在统计学差异（P<0.05）；而在单纯腭裂组比较无显著性差异（P>0.05）。分别对汉族和回族人群内病例对照分析，发现唇裂并唇腭裂组rs3758249、rs10217225和rs4460498多态位点基因型在汉族和回族人群中的均存在差异性（p<0.05）。病例组内进行回、汉族基因型比较，发现rs1021722多态性在宁夏地区回、汉患者中存在差异性（P<0.05），而rs3758249、rs4460498没有显著性差异。结论在宁夏回汉族人群中，FOXE1基因的rs3758249、rs1021722和rs4460498位点单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂存在相关性；回汉族人群间基因型没有统计学差异。