目的:回顾性分析郎格罕细胞组织细胞增生症(LCH)临床特点及诊治过程,增加对本病认识,准确诊断治疗,以提高治愈率,从而改善患儿的生存质量。方法:回顾性分析2002年1月至2010年12月重庆医科大学附属儿童医院收入院的62例LCH患儿临床资料。总结其发病年龄、性别差异、地区差异、季节变化、临床表现、实验室检查、影像学、病理学检查、诊治过程及预后。结果:1. 62例均按照张之南《血液病诊断标准及疗效标准》第2版标准诊断。初步诊断40例、诊断3例、确诊19例。勒-雪病31例、韩-薛-柯病10例、嗜酸性肉芽肿21例。2. 62例中年龄最小患者1个月,年龄最大患者15岁3月,中位年龄14月。<1岁25/62例(占40.3%),1-2岁16/62例(占34.1%),2-3岁者5/62例(占8.1%)。3岁以内46/62例(占74.2%),婴幼儿多见。62例患儿中男性患儿34例,女性患儿28例,男女比例1.21:1,1岁以内及4岁以上发病者无性别差异。3. 62例患者中春季发病者15例、夏季发病者23例、秋季发病者14例、冬季发病者10例,夏季发病略高于其他季节4. 62例患者中41例来自重庆,16例来自四川、2例来自贵州,1例来自河南、1例来自湖南、1例来自福建。农村患儿40例,城市患儿22例,农村与城市患儿发病比为1.86:1。5. 62例中伴海洋性贫血6例、自身免疫性溶血性贫血1例、Rathk’s囊肿2例。6. 62例中23例有误诊史,误诊率37.1%。最常见的误诊原因是皮肤病、中耳炎、淋巴结炎及其他血液病。7. 62例中发热32例、皮疹34例(以出血性、脂溢性、湿疹型皮疹为主,出血点样皮疹5例、丘荨样皮疹1例、疥疮样皮疹1例、汗疹样皮疹1例,反复成批出现,躯干发际多见)、肝脾和/或淋巴结肿大31例、贫血43例、呼吸系统症状13例、耳溢17例、突眼3例、尿崩8例、骨骼表现34例(以头颅包块为主,6例有活动受限)、牙龈肿胀3例、牙齿脱落2例、腹泻9例(血便3例)、水肿6例、黄疸1例。8.血液分析62例,贫血43例(中重度贫血29例),血小板<100*10~9 19例,白细胞<4*10~9 2例。9.肝功能检查58例,其中蛋白降低27例、胆红素升高11例(以直接胆红素升高为主)、转氨酶升高7例。肾功能检查58例均正常。尿四蛋白检查3例,白蛋白升高1例。24小时尿蛋白定量检查1例,蛋白定量增高1例。Addis计数检查1例,为红细胞升高。10.免疫球蛋白检查13例,免疫球蛋白升高12例(IgA升高10例、IgG升高6例、IgM升高6例、IgE升高2例),1例IgG、IgA、IgM均降低。淋巴细胞分类检查6例,CD19~+细胞升高6例、CD4~+细胞降低3例、CD8~+细胞升高及降低各1例、CD4/CD8阳性细胞比例降低2例。自身抗体检查2例,1例抗核抗体及抗ss-DNA抗体阳性。抗人球蛋白检查8例,1例直接、间接抗人球蛋白均阳性。11. CMV、EBV病毒抗体检查26例,23例病毒抗体检测阳性,CMV抗体阳性17例、EBV抗体阳性9例(CMV及EBV抗体均阳性者3例)。12.骨髓穿刺细胞学检查61例,1例找到少量组织细胞,余均呈刺激性或增生性骨髓象。骨髓染色体检查33例,染色体异位、缺失各1例。13.胸部影像学检查57例,24例异常,主要为间质性改变,1例呈斑片及细小结节影。14.骨X线检查59例(头颅骨52例、躯干骨51例、四肢骨52例、骨盆骨49例),40例有骨质破坏(头颅骨29例、躯干骨16例、四肢骨16例、骨盆骨11例),多个部位骨损害比单个部位骨损害多见。骨质破坏常见部位依次为颅骨、股骨、椎体、肋骨、髂骨、肱骨。蝶鞍破坏4例(2例有尿崩、2例无尿崩)。15.头颅CT或MRI检查26例,颅内占位病变2例,1例位于左侧脑室三角区,1例位于顶枕部灰白质交界区域。左侧脑室三角区1例已于外科活检证实为LCH颅内浸润,另1例尚未行活检。垂体影像学异常9例(4例有尿崩,5例无尿崩)。16.病理学检查62例(皮疹印片28例、皮肤活检5例、骨活检26例、淋巴结活检5例、包块活检3例、穿刺物或耳溢物涂片5例),62例均找到大量组织细胞浸润(部分通过2次以上病理学检查才找到组织细胞浸润依据)。免疫组织化学检查22例,其中S100阳性者22例,S100阳性22例中同时CD1α阳性19例,CD1α阳性19例中1例做电镜检查找到Birbeck颗粒。17.治疗:经手术及化疗者35例(L-S 9例、H-S-C 7例、EGB 19例),其中6例单部位骨损害仅行手术治疗,29例采取联合化疗(6例嗜酸性肉芽肿还行手术治疗)。化疗方案为采取LCH-Ⅲ方案、改良DAL-HX83/90方案、改良LCH-Ⅰ方案。尿崩者联合抗尿崩治疗。随访27例(随访期6-46月,平均随访期18.1月),治愈6例(L-S 1例、EGB 5例)、好转19例(L-S 5例、H-S-C 3例、EGB 11例)、恶化2例(H-S-C 1例、EGB 1例)。治愈率22.2%、好转70.4%、恶化7.4%。尿崩患者随访3例(随访期6-40月)仍有尿崩。结论:1. LCH可见于各年龄组患儿,不同疾病类型有不同的好发年龄。我们的资料显示勒-雪病均发生在2岁以下;韩-薛-柯病均发生在1-4岁;嗜酸性肉芽肿以年长儿更多见,但最早可发生于5月。2.本资料显示LCH男女发病比率1.21:1,男性发病略多于女性,但1岁以下男女发病比0.92:1无差异,与文献报道一致;4岁以上男女发病比0.8:1无差异与文献报道不一致,可能与本资料中4岁以上患儿样本量少有关。3. LCH地域分布广泛,农村与城市患儿发病比为1.86:1,农村患儿发病比城市患儿高。4.本病最常累及的系统是骨骼、皮肤、肝脾及淋巴结、血液系统、肺部,皮疹、骨损害、肺部病变及肝脾、淋巴结肿大、贫血是本病的临床特点。5.典型的皮疹有诊断意义,尤其是勒-雪病;不典型皮疹也应行皮肤病理学检查找诊断依据。6. 64.5%患者有骨质破坏,包括勒-雪病也可伴骨质破坏,且多部位骨损害比单部位骨损害多。因此,疑诊LCH患者均应行全身骨X线检查。7.近40%患者有肺部影像学异常(主要为间质改变),故疑诊LCH患者应常规行胸片检查。8.垂体影像学异常而无尿崩者应密切关注尿崩发生情况,有颅内占位性病变的LCH患者应警惕本病累及中枢神经系统可能。9.通过多部位皮疹印片和(或)淋巴结活检、骨活检等病理学检查均可找到大量组织细胞等病理诊断依据,有条件者应行S-100、CD1α等免疫组织化学检查及电镜找Birbeck颗粒做到诊断及确诊。10.本组资料显示本病有细胞免疫、体液免疫异常。而且,CMV、EBV病毒感染率高达88.5%。因此,应注意行免疫功能检查及病毒抗体检测协助揭示病因。11.化疗可使各种类型患者病情好转,若早期诊断及时分型治疗亦有治愈可能。嗜酸性肉芽肿除手术外,尤其是对部位骨损害患者应辅以化疗才能提高疗效。尿崩发生后不易治愈。