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目的：探讨一中国常染色体显性遗传聋大家系的听力学特征，进行候选基因已知致病突变的筛查。方法：经知情同意，对家系成员进行全身检查及听力学检测，获得血样标本；整理分析家系资料并绘制系谱图；用基因组DNA抽提试剂盒提取外周血DNA。对2例家系患者DNA进行GJB2和GJB3基因全部编码区突变检测，对其余23个已克隆常染色体显性耳聋（DFNA）基因的74个已知致聋位点所涉及的50个外显子进行PCR扩增和直接测序分析。结果：该家系共7代199人，现存4代176人，耳聋患者54人。系谱分析显示，耳聋表型代代相传，男女患病人数分别为24和30，符合常染色体显性遗传特征。听力学表现为：迟发性、进行性、双侧对称性、感音神经性听力损失，首先是高频区受损，并快速向中、低频扩展。GJB2、GJB3基因全部编码区及其余23个DFNA基因已知突变位点的序列分析均无阳性发现。结论：该家系是一个非综合征型常染色体显性遗传聋大家系，耳聋表型为迟发性、进行性、双耳对称性感音神经性听力损失；初步分子遗传学分析提示可能由新基因或已知基因的新突变致病。