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目的应用荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测患者尿液脱落细胞3、7、17号染色体着丝粒探针非整倍性畸变情况及9号染色体p16位点探针缺失情况,探讨FISH技术在诊断和监测上尿路上皮细胞癌中应用的可行性和优越性,为上尿路上皮细胞癌患者的临床早期诊断和术后随访提供新的检查方法。方法2009年1月至3月收取20例健康志愿者的新鲜晨尿(至少200m1),应用FISH技术检测尿液脱落细胞3、7、17号染色体着丝粒探针及9号染色体p16位点探针畸变情况,进行统计学分析,建立正常人群的阈值。其后顺序留取20例初诊为上尿路上皮细胞癌患者的新鲜晨尿,进行FISH技术检测、尿脱落细胞学检查(urine cytology, UC)、泌尿系超声(urinary tract ultrasound, UTU)和多层螺旋CT (multidetector multiphasic computed tomography, MMCT)检查,将FISH检测结果和尿脱落细胞学、泌尿系超声、MMCT检查结果进行比较,进行统计学分析,比较FISH、尿脱落细胞学检查、泌尿系超声和MMCT检查的敏感度的异同。并根据患者的检查结果和病理结果对肿瘤进行分期和分级,进行统计分析,比较FISH技术和尿脱落细胞学在诊断不同分期和分级患者中的敏感度和特异度差异,同期留取20例术前初诊为肾细胞癌(renal cell carcinoma, RCC)患者的新鲜晨尿作为对照组,进行FISH检测和尿脱落细胞学检查,统计分析两种检查方法的特异度差异。结果1.对20例初诊为上尿路上皮细胞癌的患者进行手术治疗,术后病理结果诊断为上尿路上皮细胞癌18例,另外2例是肾癌浸润肾盂和肾结石合并肾盂肾炎引起的肾盂上皮炎性增生(此2例未纳入数据统计)。2.探针CSP3、CSP7、GLPp16和CSP17在18例上尿路上皮细胞癌患者尿液中出现异常的比例分别为50.0%(9/18)、66.7%(12/18)、55.6%(11/18)和38.9%(7/18)。3.泌尿系超声、MMCT.尿脱落细胞学和FISH检查的敏感度分别为44.4%(8/18)、94.4%(17/18)、38.9%(7/18)、83.3%(15/18)。4.20例对照组术后病理诊断均为肾透明细胞癌,FISH和尿脱落细胞学检查的特异度分别是95.0%(19/20)和90.0%(18/20)。5.18例上尿路上皮细胞癌按病理分期,非肌层浸润(PTa, PT1, PTtis)7例(38.9%),肌层浸润(PT2-4)11例(61.1%)。低级别肿瘤(G1-2)6例(33.3%),高级别肿瘤(G2-3)12例(66.7%)。对于低级别尿路上皮细胞癌,FISH和尿脱落细胞学检查两者敏感度相比较无统计学意义(P>0.05),高级别的上尿路上皮细胞癌FISH敏感度高于尿脱落细胞学(P<0.05)。在诊断非肌层浸润的上尿路上皮细胞癌(PTa、PT1和PTtis)和肌层浸润的上尿路上皮细胞癌(PT2-4)中,两者差异均无统计学意义((P>0.05)。6.FISH诊断上尿路上皮细胞癌的敏感度和MMCT相比无统计学意义(P>0.05),高于泌尿系超声和尿脱落细胞学检查(P<0.05),FISH和尿脱落细胞学检查的特异度相比无统计学意义(P>0.05)。结论FISH技术诊断上尿路上皮细胞癌和尿脱落细胞学相比具有较高的敏感度,两者特异度均较高,相比无统计学意义,可用于上尿路上皮细胞癌的诊断、早期监测,对肾癌和肾盂癌的鉴别有一定的参考价值,亦为上尿路上皮细胞癌患者术后的随访提供新的检查方法。