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目的通过检测血清同型半胱氨酸（homocysteine,Hcy）水平、亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR）基因多态性以及相关代谢辅助因子水平,进一步探讨血清Hcy、MTHFR C677T基因多态性以及血清叶酸和维生素B12在脑血管病发病机制中的作用。方法采用酶法测定血清Hcy水平。根据MTHFR基因序列设计特异性引物和探针,应用一种高效、高特异、高灵敏的TaqMan实时PCR（Real-time PCR）技术检测脑梗塞患者、脑出血患者和健康对照者的MTHFR C677T基因多态性。应用全自动化学发光免疫法检测各组血清叶酸（Folate）和维生素B12（VitB12）水平。结果1.脑血管病组的血清Hcy水平（22.52±5.96μmol/L）显著高于健康对照组（15.13±3.59μmol/L,P<0.01）,差异具有统计学意义。其中脑梗塞组的血清Hcy水平（24.04±6.36μmol/L）明显高于脑出血组（20.39±5.56μmol/L,P<0.01）,差异具有统计学意义。2. MTHFR C677T基因型分布和T等位基因频率在脑血管病组和健康对照组比较有显著性差异（P<0.05）。但MTHFR C677T基因型分布和T等位基因频率在脑梗塞组和脑出血组比较无显著性差异（P>0.05）。3.各组MTHFR C677T的TT型血清Hcy水平明显高于CT型和CC型,差异具有统计学意义（P<0.01）。但CT型和CC型的血清Hcy水平比较无显著性差异（P>0.05）。4.脑血管病组的血清叶酸水平（4.91±1.55 ng/mL）明显低于对照组（9.28±1.82 ng/mL,P<0.01）,差异具有统计学意义。同时,脑血管病组的血清维生素B12水平（290.55±73.37pg/mL）明显低于对照组（503.11±69.89 pg/mL,P<0.01）,差异具有统计学意义。但血清叶酸和维生素B12水平在脑梗塞组和脑出血组比较均无显著性差异（P>0.05）。与此同时,相关分析结果显示脑血管病组的血清叶酸和维生素B12水平与血清Hcy水平呈负相关（r1=-0.80,r2=-0.83）。结论1.高Hcy血症是导致脑血管病发生的危险因素,不仅参与缺血性脑血管病发病,而且还与出血性脑血管病的发病密切相关。2. MTHFR C677T的T等位基因是导致脑血管病发病的易感基因。3.低水平的叶酸和维生素B12与脑血管病的发生密切相关。4. MTHFR C677T基因突变是引起血清Hcy水平升高的遗传因素。5.低水平的叶酸和维生素B12是导致高Hcy血症发生的营养因素。