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目的:检测广西乳腺癌患者乳腺癌和卵巢癌易感基因2(breast and ovariancancer susceptibility gene 2,BRCA2)基因突变情况及突变位置,探讨BRCA2突变与乳腺癌的关系。方法:选取100例乳腺癌患者乳腺癌肿瘤组织标本作实验组,另取非癌乳腺组织标本30例作对照组。以上标本每一例分别捣碎,用酚-氯仿抽提法提取DNA,紫外分光光度仪测定DNA纯度及含量。针对各个外显子及其周围的碱基序列特征,有目的地设计有助于筛查基因碱基突变的PCR引物共28对。每一例DNA标本用PCR扩增BRCA2基因的exon1、exon2、exon3、exon4、exon5、exon6、exon8、exon9、exon10、exon11、exon12、exon13、exon14、exon15、exon16、exon17、exon18、exon19、exon20、exon21、exon22、exon23和exon24、exon25、exon26、exon27共26个外显子。除第10、11、14、27外显子外余外显子扩增片段均包括两端的部分内含子序列。分别将每对引物的PCR扩增产物进行SSCP分析,对泳动变位或出现异常区带的PCR扩增产物进行DNA测序。结果:30例非癌乳腺组织未检测出BRCA2基因突变,100例乳腺癌共检测出2例BRCA2基因碱基改变,一例为BRCA2基因序列第61917位碱基改变G→C(IVS22+4G→C),距21exon最后一个碱基第61913位3bp为转录后内含子剪接区。一例为第31828位内含子碱基改变(A→G)。结论:本研究发现的两例BRCA2内含子突变国内外未见相同报导,其中第61917位内含子(IVS22+4)位于外显子转录后的内含子剪接区,61917位内含子突变可能对转录后外显子拼接造成影响,使转录后的外显子不能拼接进而影响mRNA翻译导致编码蛋白发生改变,从而可能造成蛋白功能障碍。BRCA2基因突变和乳腺癌的发生有一定关系。BRCA2基因突变与我国散发性乳腺癌的关系仍需进一步研究。