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本研究以新疆呼图壁种牛场、乌鲁木齐种牛场和天山畜牧工程有限公司荷斯坦牛群体为研究对象,利用2011-2014年间牛只DHI测定数据、生产性能测定记录和产犊记录,采用DNA混池全基因组重测序技术筛选SNPs和Mass Array技术进行SNPs分型,运用SAS8.1软件进行产奶性状遗传效应分析。旨在挖掘与中国荷斯坦牛产奶性状相关的分子标记并对已发现的最新报道的分子标记进行验证,为中国荷斯坦牛产奶性状的分子标记辅助选育提供理论依据。得到以下结果:1.通过DNA混池全基因组重测序技术得到大量的SNPs,通过对SNP位点的筛选并根据MassArray技术检测要求,最终选取6个SNPs进行下一步分型试验,6个SNPs均属于非同义变异,并属于首次发现的SNPs。2.使用MassArray技术对15个SNPs进行基因型分型(6个SNPs由DNA混池重测序获得,9个SNPs由文献报道获得),研究分型结果与产奶性状的遗传效应。共发现G73896754A、C79894591T、C43045807T、C107216562T、A38899763G、T41947097G、A16234934G和A80965296G 8个位点对产奶性状有显著影响,其中G73896754A对乳脂率有显著影响(P<0.05);C79894591T、C107216562T、A38899763G和T41947097G对乳蛋白率有显著影响(P<0.05),T41947097G对乳蛋白率的影响极显著(P<0.01);C43045807T对乳糖率有极显著影响(P=0.01);A16234934G对乳脂量、乳糖率和体细胞分均有显著影响(P<0.05);A80965296G8对305 d奶产量有显著影响(P<0.05)。3.采用Haploview软件对SNPs进行连锁及单倍型分析,共发现3个单倍型模块。A16234934G和C16233476T位点的单倍型对乳脂量有显著影响,对乳糖率有极显著影响;C79894591T和G73896754A位点的单倍型对乳脂率有显著影响;G98736141A和T98741711C位点的单倍型对乳糖率有显著影响。本研究就15个SNPs位点对新疆地区中国荷斯坦牛产奶性状遗传效应进行研究,发现T41947097G、C43045807T位点和TTGG、CCGG和AACC单倍型可能对中国荷斯坦牛产奶性状有较大的遗传效应。进一步的研究需要扩大群体,对T41947097G、C43045807T位点和TTGG、CCGG和AACC单倍型对产奶性状遗传效应进行验证,以确定与产奶性状遗传效应相关的SNPs,为新疆地区中国荷斯坦牛遗传育种改良提供理论依据。