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目的:探讨糖皮质激素受体基因单核苷酸多态性与新疆地区难治性哮喘患者的相关性。方法:根据纳入排除标准总纳入试验者90例,其中难治性哮喘组30例,哮喘控制组30例,健康对照组30例。采集晨起空腹静脉血,经抗凝、离心、提取DNA、PCR扩增,碱性磷酸酶处理、单碱基延伸、树脂纯化后,使用Sequenom Mass ARRAY?SNP检测技术和MALDI-TOF分型技术对所选测的基因位点进行SNP分型检测比较。结果:rs7701443位点存在基因型AA/AG/GG,其基因频率分别为:难治性哮喘组10%、50%、40%,哮喘控制组13.3%、46.7%、40%,健康对照组10%、63.3%、26.7%,三组均符合哈迪-温伯格遗传平衡定律,难治性哮喘组和哮喘控制组、难治性哮喘组和健康对照组、哮喘控制组和健康对照组的比较差异无统计学意义(P>0.05);rs10052957位点存在基因型AA/AG/GG,其基因频率分别为:难治性哮喘组3.3%、13.3%、83.3%,哮喘控制组0%、10%、90%,健康对照组0%、33.3%、66.7%,三组均符合哈迪-温伯格遗传平衡定律,难治性哮喘组和哮喘控制组之间比较差异无统计学意义(P>0.05),难治性哮喘组和健康对照组之间比较差异无统计学意义(P>0.05),哮喘控制组与健康对照组之间的比较差异存在统计学意义(P=0.028,P<0.05),其中哮喘控制组的GG基因型频率明显高于健康对照组,GG基因型可能与哮喘的发生发展存在一定相关性。结论:糖皮质激素受体基因位点rs7701443、rs10052957存在基因突变及基因多态性现象,但本研究未能发现rs7701443、rs10052957位点基因单核苷酸多态性与难治性哮喘患者之间存在统计学相关性。rs10052957位点基因单核苷酸多态性与哮喘患者哮喘的发病存在统计学相关性,可能与哮喘的发生发展存在一定相关性。