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目的:SCN1A基因突变与癫痫和神经发育障碍有关,本研究旨在探讨SCN1A基因相关癫痫的临床表型及遗传特点,为临床提供参考。方法:收集2015年1月至2018年7月在重庆医科大学附属儿童医院接受诊治的癫痫患儿,并通过靶向捕获二代测序证实为SCN1A突变阳性者。回顾性分析所有患儿的临床和遗传特点。结果:共收集到24例SCN1A突变的癫痫患儿。癫痫发作起病年龄为2个月～2岁9个月(中位年龄为6月龄);临床观察到9种发作类型,其中,同时存在三种及以上癫痫发作类型的患儿有12例(50.0%),仅有一种发作类型的患儿有4例(16.7%);16例患儿(66.7%)出现过癫痫持续状态,11例患儿(45.8%)发作具有热敏感的特点,9例患儿(37.5%)在接种疫苗后出现癫痫发作;15例患儿(62.5%)表现出不同程度的认知和运动发育落后。24例患儿中,有2例被诊断为Dravet综合征,5例疑诊为Dravet综合征,7例诊断为SCN1A相关癫痫脑病,1例诊断为热性惊厥,2例诊断为热性惊厥附加症,1例诊断为遗传性癫痫伴热性惊厥附加症,6例为不能分类的癫痫。24例患儿中,22例(91.7%)为SCN1A新发突变,2例为遗传性突变;24例患儿的SCN1A突变类型主要有:错义突变16例(66.7%),无义突变4例(16.7%),剪接位点突变1例,移码突变1例,大片段缺失2例。23例患儿接受了抗癫痫药物(共涉及药物12种)及生酮饮食治疗,其中8例(33.3%)发作无减少;11例(45.8%)发作减少50%以上;3例抗癫痫药物治疗无效的患儿,使用生酮饮食治疗后,发作均减少50%;所有10例(41.7%)在基因诊断前使用过钠离子通道阻滞剂的患儿,发作均未改善或出现发作加重。结论:SCN1A基因突变导致的癫痫表型谱广,既可表现为热性惊厥,也可表现为严重的癫痫脑病,如Dravet综合征。对SCN1A突变相关癫痫的的临床表型及遗传特点进行分析,有助于早期识别其临床特点进行遗传学诊断,以利于选择合适的抗癫痫药物治疗,实现癫痫的精准治疗并可能早期进行预后评估。