遗传性牙龈纤维瘤作为一种罕见的以牙龈组织良性增生为特征的遗传疾病,其发病机理及致病基因一直不为人所知。遗传性牙龈纤维瘤有较大的遗传异质性,实验室早期工作在2p23.3-p22.3,5q13-q22,11p15区域已定位了3个可能与该病相关的位点,但是致病基因仍未找到。对遗传性牙龈纤维瘤病的研究可以促进对肿瘤和其他生长性疾病分子机理的理解,为这些疾病诊治研究提供新的研究思路。动脉导管未闭型先天性心脏病是一种严重的新生儿出生缺陷,作为先天性心脏病的一个亚型,遗传因素在该病中也起着重要的作用,但是目前对该病发生的遗传性性因素的研究一直未有突破。随着以IlluminaSolxa为代表的第二代测序技术的出现及各项衍生技术的发展,为遗传病的研究提供了一种新的革命性的研究手段,作为第二代测序方法的衍生技术,外显子组测序技术则使得人们能够在有限的研究投入下尽最大可能获得与遗传性疾病相关的在外显子区域发生的有意义突变。　　第一次将外显子组测序技术引入遗传性牙龈纤维瘤和动脉导管未闭型先天性心脏病的致病基因的研究。挑选了家系中部分正常人及确诊的病人样本进行外显子组测序,利用生物信息学手段分析并筛查测序数据,并对筛选出的突变进行实验验证。通过研究,发现了多个可能的遗传性牙龈纤维瘤候选基因及其突变位点,为该病的进一步研究提供了方向。在动脉导管未闭型先天性心脏病,在38个病人通过外显子测序和传统测序发现一基因4个突变,这些突变在200个正常人中没有,后续工作进一步扩大样本,研究该基因是否特异在动脉导管未闭型先天性心脏病病人中发生突变,是否在法氏四联症和并动脉导管未闭型先天性心脏病病人中有突变。　　综上所述,通过外显子测序研究,首次发现一个动脉导管未闭型先天性心脏病相关基因和多个可能的遗传性牙龈纤维瘤候选基因及其突变位点。