【摘 要】
：
背景:急性髓系白血病（acutemyeloid leukemia,AML）是一种发病率随着年龄的增加而上升的造血细胞恶性疾病,且死亡率较高。随着分子生物学检测技术的发展,基因突变的研究在认识AML患者临床特点及预后分析中的重要性逐渐增加。CEBPA是一种指导粒细胞分化的碱性亮氨酸拉链转录因子,在造血干细胞自我更新和髓样分化驱动转录程序中起着重要的作用。CEBPA基因突变在成人AML患者中常见,该突
论文部分内容阅读
背景:急性髓系白血病（acutemyeloid leukemia,AML）是一种发病率随着年龄的增加而上升的造血细胞恶性疾病,且死亡率较高。随着分子生物学检测技术的发展,基因突变的研究在认识AML患者临床特点及预后分析中的重要性逐渐增加。CEBPA是一种指导粒细胞分化的碱性亮氨酸拉链转录因子,在造血干细胞自我更新和髓样分化驱动转录程序中起着重要的作用。CEBPA基因突变在成人AML患者中常见,该突变分为双突变及单突变,双突变与AML初诊时年龄较小、白细胞计数较高、血红蛋白计数较高、血小板计数较低等临床特点相关,且预后良好。目的:探讨CEBPA基因突变在AML人群中突变率及发生情况,研究CEBPA突变阳性的AML患者临床特点及预后特征,从而加深对CEBPA突变阳性AML患者的认识。方法:收集2018年1月1日—2019年12月31日初次就诊于我院的154例AML患者（排除M3型）的临床资料、血常规、骨髓细胞学检查、FAB分型;白血病免疫分型、染色体核型;通过一代测序法检测的AML相关13种基因突变以及生存资料,所有患者均经MICM方法确诊。依据CEBPA突变方式分为三组:CEBPA双突变组（CEBPAdm组）、CEBPA单突变组（CEBPAsm组）、CEBPA突变阴性组（CEBPA-组）。首先对比CEBPAdm组、CEBPA-组两组年龄、性别、血象、骨髓象、FAB分型、免疫表型、染色体核型临床资料有无差异,其次对比CEBPAdm组、CEBPA-组、CEBPAdm组伴随的基因突变及三组的预后。结果:1.154例AML患者中共有31例（20.13%）发生CEBPA突变,其中CEBPAdm组 23 例（14.94%）、CEBPAsm组 8例（5.19%）、CEBPA-组 123 例（79.87%）。CEBPAdm组较CEBPA-组初诊年龄小（P=0.002）,平均年龄为41.52=17.42岁。相较CEBPA-组血小板计数较低（P＜0.001）、血红蛋白偏高（P=0.030）、白细胞计数较高（P=0.041）,2组间性别分布、骨髓原始细胞计数差异无统计学意义。2.CEBPAdm组较CEBPA-组更多表现M2亚型（P=0.001）,而较少表现M5亚型（P=0.016）。CEBPAdm组与CEBPA-组比较,染色体核型更多为正常核型（P=0.001）。3.CEBPAdm组与CEBPA-组比较,CEBPAdm组多表达CD7（P＜0.001）,其余免疫表型 CD13、CD15、CD33、CD38、CD117、HLA-DR、CD56在 2组分布中差异无统计学意义。4.CEBPAdm组完全缓解（complete remission,CR）率明显高于CEBPArm组及CEBPA-组（均P＜0.05）。在总生存时间（overall survival,OS）（26 个月,95%CI 16.614～35.386 个月）和无进展生存时间（progress free survival,PFS）（23 个月,95%CI 18.998～27.002个月）上较其余两组均明显延长（均P＜0.05）,而CEBPArm组在预后上并没有这种优势,与CEBPA-组比较差异无统计学意义。5.在CEBPAdm、CEBPA-、CEBPArm三组比较中,CEBPAdm多合并WT1基因突变（P=0.033）,NPM1、FLT3基因突变在3组分布中差异无统计学意义。在WT1+CEBPAdm组与WT1-CEBPAdm组两组比较中,CR率及OS、PFS均未见明显统计学差异（均P＞0.05）。除CEBPA突变外的其余12种基因突变中,FLT3突变和IDH突变与OS相关（P=0.006,P=0.025）,其余10种基因突变未见与OS相关（均P＞0.05）。（可能与收集的病例数较少有关）结论1.CEBPAdmAML患者初诊年龄较小、血小板计数较低、血红蛋白偏高、白细胞计数较高,在预后上CR率高,OS、PFS明显延长,治疗效果好,预后良好,而CEBPArmAML患者没有这种优势。2.CEBPAdmAML患者FAB分型多为M2型,染色体核型多为正常核型,多表达CD7免疫表型。3.CEBPAdm多合并WT1基因突变,该突变对CEBPAdmAML患者疗效及预后不产生影响。
其他文献
目的:探讨在慢性心力衰竭患者中β1肾上腺素受体（ADRB1）Arg389Gly基因多态性与改善心室重塑的能力及临床预后的关系。方法:选取2019年12月至2021年4月在我院心内科就诊的慢性心力衰竭患者150例;根据ADRB1 Arg389Gly基因型将患者分成CC组（Arg389Arg）、GC组（Arg389Gly）、GG组（Gly389Gly）三组;收集三组入院时的指标:性别、年龄、病因、居住
目的:观察药物球囊联合切割球囊介入干预直径2.0～2.2 mm冠状动脉病变的临床效果。方法:选取50例直径为2.0～2.2 mm的冠状动脉病变病人，接受介入干预。将50例病人随机分为联合组和常规组，每组25例。比较和分析两组病人手术即刻效果，随访1年，比较两组再次冠状动脉造影时血管内再次狭窄＞50%的发生比例。结果:两组手术即刻的残余狭窄均小于10%,随访1年，联合组再次行冠状动脉造影时血管内再次
目的:了解系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus,SLE）患者颈动脉粥样硬化（Carotid Atherosclerosis,CAS）发生的危险因素;探索SLE患者发生CAS与B细胞活化因子（B-cell activation factor,BAFF）的关系,为临床预防和治疗SLE患者发生动脉粥样硬化（Atherosclerosis,AS）提供参考依据。方法:1.
目的探讨四种不同微创方法治疗恶性梗阻性黄疸的临床疗效。方法收集2016年6月至2019年12月于蚌埠医学院第一附属医院就诊的恶性梗阻性黄疸的患者资料,按术式分为四组:内镜下支架引流术组（A组）、单纯行经皮肝胆管穿刺引流术组（B组）、经皮肝胆管支架植入术组（C组）、经皮肝胆管支架联合125I粒子植入术组（D组）。分析比较四组术前术后肝功能变化情况、黄疸改善情况、并发症发生率、高位和低位胆道梗阻的通畅
当今社会,商业银行各项业务越来越同质化,人才流动越来越频繁,其竞争已经从当初的业务竞争转变为人才竞争,核心竞争力也从当初的核心业务转变为核心人力。绩效管理作为人力资源管理的重要环节,可以帮助商业银行吸引优秀的人才加入,提高商业银行的核心竞争力。H银行公司条线员工的绩效管理一直侧重于绩效考核,即对H银行公司条线的各岗位员工设置绩效考核指标,采用KPI的方式来进行考核。绩效考核只是绩效管理的一部分,不
目的:研究转化生长因子β2（TGF-β2）及半乳糖凝集素-2（Galectin-2）在心房颤动患者血清中的表达情况,进而探讨TGF-β2及Galectin-2在房颤患者心房炎性纤维化中的作用。方法:1.选取2019年6月至2020年5月蚌埠医学院第一附属医院心内科住院患者150例,参照美国心脏病学会（American College of Cardiology,ACC）房颤患者管理指南将患者分为阵
阿特拉津作为强效除草剂,具有难降解、毒害大等特点,对其污染水体的修复现已成为环境领域的研究热点之一。光催化技术具有二次污染小、节能、经济等特点,因此被广泛研究并应用于水体中难降解有机污染物的去除。ZnIn2S4是一种高效的可见光催化剂,钯掺杂（Pd-ZnIn2S4）后增强了光生电子与空穴的分离而具有高的光催化活性,但Pd-ZnIn2S4负载型光催化剂的研制是一道难题,进而阻碍其在实际污染水体治理中
选择性是分离膜的基本性能指标。对于扩散渗析（DD）酸回收工艺,其核心部件-阴离子交换膜（AEM）的选择性直接决定了扩散渗析回收酸的品质。但是,目前扩散渗析酸回收用阴离子交换膜普遍面临低选择性,使得扩散渗析在废酸分离回收领域受到了极大限制。针对扩散渗析膜选择性差的问题,前期研究工作发现包含不同环铵基团酚酞聚芳醚砜阴离子交换膜（cardoPES-C2-Py（Cl-）、cardoPES-C2-Mor（C
＜正＞课前思考：“三角形的认识”属于“图形与几何”领域“图形的认识与测量”主题的内容。在此之前，学生已经认识了长方形、正方形、平行四边形和梯形等平面图形，积累了丰富的关于认识图形的活动经验和知识储备，这为学生系统认识三角形打下了坚实的基础。但实际教学中不能单纯地依据教材的编排结构“照本宣科”，而应坚守“学生立场”，站在学生的角度，微调教材编排顺序，适度整合教学内容开展教学活动。为此，在本节课的教学
目的:探讨人血清纤维蛋白胶凝素-3（ficolin-3）与2型糖尿病并发周围神经病变（DPN）的关系及意义。方法:选取2020年10月—2021年5月在蚌埠医学院第一附属医院住院治疗的2型糖尿病患者88例,根据是否并发周围神经病变分为单纯2型糖尿病（T2DM组）38例,周围神经病变（DPN组）50例,另选取同期健康体检者30人作为对照组（NC组）。采用ELISA法检测3组血清ficolin-3水平