在全球气候快速变化条件下,现有森林树种的生存面临极大的挑战。为了预测森林对气候变化的响应,提高森林的适应能力,研究者们需要了解森林树种的进化历史和适应性的遗传基础。但是人们对森林树种尤其是针叶树种的遗传分化和适应性机制的研究远远落后于草本植物。本研究选取中国北方的主要针叶林树种-油松(Pinus tabuliformis Carr.)为对象,以研究该树种的遗传多样性和适应性进化机制。在覆盖油松全分布区采样的基础上,本研究通过简化基因组测序技术(genotyping by sequencing,GBS)寻找覆盖全基因组的多态性(SNP)位点,然后结合细胞质基因组标记共同分析油松遗传变异的空间分布格局;并运用溯祖模拟探讨油松的分化历史;最后利用基因型-环境相关方法解析油松的生态位分化,挖掘发生适应性分化的位点,定量中性因素和自然选择在油松遗传分化中的作用。本研究的主要研究结果如下:(1)分析了油松核基因群体结构和遗传变异模式。在油松全分布区一共采集了17个群体,利用简化基因组测序技术GBS,得到393,488个SNPs,通过严格地过滤最终保留了 4077个高质量的SNPs用于后续分析。结果显示油松内部有明显的遗传分化,油松群体遗传结构可以分成南部、西部、北部三个大的组和两个独立的小群体。这个结果暗示了第四纪冰期时油松可能分布在多个避难所,使得古老的遗传多样性和群体结构得以保留下来。(2)解析了油松体细胞的群体结构和遗传变异模式。利用细胞质遗传标记(四个线粒体DNA片段和五个叶绿体SSR位点)对油松进行了单倍型谱系、分布模式及遗传多态性的研究。在叶绿体基因组上没有检测到显著的地理结构和遗传分化。在线粒体基因组上检测到明显的地理格局,得到的遗传结构与核基因组的结果类似。另外,在新开发的油松线粒体nad7-1中发现了极高的多态性,其单倍型的数量超过了nad1-2、nad4-3、natd5-1三个传统线粒体片段单倍型的总和。分析发现nad7-1的多态性是由微小同源序列介导复制事件产生的。(3)深入揭示了油松物种分化历史。通过核基因的溯祖模拟分析,追踪了油松群体间的分化和基因流模式。油松南部、北部和西部群体的分化始于第三纪末期。第一次分化发生在南部群体与西部和北部群体的祖先种群之间,这个时期是秦岭山脉快速抬升的时间;第二次分化发生在北部和西部群体之间,这个时期与中国北方和西部地区的更新世冰期发生的时间一致;不同于中国北方其它树种的谱系地理历史,油松群体分化时间早于末次冰期(Last glatial maximum,LGM),第三纪末期以来的地质和气候变化对其影响显著。(4)鉴定了不同遗传组成的油松群体所处的生态位异质化。采集了全分布区的物种分布数据和环境数据,并通过生态位模型定义了油松三个地理群之间的环境变化模式。结果显示遗传组成不同的油松群体所处的生态位有明显的异质化,环境的差异促进了油松的适应性分化。(5)探究油松群体适应性分化的遗传机制。通过基于群体分化异常值的检测和与环境关联分析的遗传分化检测方法,分别在基因组上找到了 1 15和228个分化异常的SNPs位点。使用两种方法共同找到的46个位点与火炬松(Pinus taeda)进行比对注释,发现有27个SNPs位于与适应性相关的功能基因上。最后利用多变量冗余性分析,对影响油松遗传分化的自然选择和中性因素进行定量分析。结果显示在基因组水平上,环境和地理两种因素以及这两种因素的合并效应一共只解释了 3.5%种群间的遗传变异,有大量的种群间变异(95.6%)不能被解释;但是在分化异常的位点上,只有环境因素的单独作用是显著的,可解释20.7%的遗传变异。结果表明在整个基因组水平上中性因素是促进基因组的遗传分化的主导因子,自然选择的影响几乎没有。但是在分化异常位点的上,环境选择起到了很重要的作用。自然选择和中性因素共同决定了油松的遗传分化模式。本论文应用多种互补的基因组分析方法和生态模拟,系统解析了油松的遗传变异格局、群体历史和适应性分化,对理解森林资源遗传变异产生和维持机理有重要意义,对指导油松森林经营管理和种质资源利用有重要价值。另外,本研究为裸子植物庞大基因组和线粒体基因组变异分析提供了有价值的参考策略。