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目的:青年人中的成年发病型糖尿病(Maturity-onset diabetes of the young,MODY)是特殊类型糖尿病中的一种分类,由单基因突变所致;根据已发现的致病基因分类,目前MODY可分为十四种亚型。MODY因其突变基因的不同,表现出各自不同的临床异质性,因而在病情判断、预后及治疗上亦有不同之处。本研究拟收集5例可疑病例,收集临床资料,采集先证者及家系成员的血样,进行可疑基因的筛查,判断其可能的MODY亚型,最终明确诊断,判断预后,给患者提供更加合适的治疗,改善患者血糖控制和最终预后。方法:根据MODY的临床诊断标准,制定相关入组条件;选择2016至2019年间于安徽医科大学第一附属医院就诊的可疑病人及其家系成员入组。仔细询问患者病史、诊治情况及家族遗传史,根据患者家系成员关系绘制家系图谱,并对他们进行体格数据采集及相关实验数据收集,同时采集外周全血分离白细胞核DNA进行基因检测;体格检查数据包括:身高、体重、腰围、臀围、计算体重质量指数、腰臀比。实验室检查数据包括:糖化血红蛋白,空腹血糖测定、馒头餐30分钟血糖测定、馒头餐120分钟血糖测定,空腹C肽测定、馒头餐30分钟C肽测定、馒头餐120分钟C肽测定,糖尿病相关抗体测定等。对于诊断不明确这行口服葡萄糖耐量试验(OGTT)。根据外周全血白细胞核DNA的基因检测结果,并结合临床,判断患者的MODY分型,从而明确诊断。结果:在采集的可疑的青年人中的成年发病型糖尿病患者的家系中,共发现了5个MODY相关阳性家系;其中2个家系为肝细胞核因子1α基因(hapatocyte muclear factor 1α,HNF-1α)突变相关的MODY3型,1个家系为胰十二指肠同源盒1基因(pancreatic duogenal homeobox 1,PDX-1)突变相关的MODY4型,以及2个家系为羧基脂肪酶基因(Carboxyl ester lipase gene,CEL)基因突变相关的MODY8型。结论:5例患者及家系经筛查后,为先证者以外的家系成员明确诊断,同时予以合适的诊治方案,并进行疾病的相关咨询。MODY患者的控制目标及治疗方案同普通糖尿病患者并不相同,甚至不同MODY分型之间的治疗亦有很大差异,故而一个明确的基因诊断对于患者治疗及优生优育的选择有很大意义;