目的 探讨胎儿颈部囊性淋巴瘤(nuchal cystic hygroma，NCH)的产前诊断及妊娠的处置。 方法 回顾性分析1996年3月～2003年3月我院10例胎儿NCH产前超声声像、介入性羊膜腔穿刺查胎儿染色体及TORCH感染情况、胎儿病理。检查夫妻双方外周血染色体。前瞻性对我院2004年3月～2006年3月我院孕10～14周来检查的孕妇行超声颈部透声厚度测量共520例，孕15～21周查外周血AFP及β-HCG水平共1052例，胎儿NCH者6例(双胎1例)，也查胎儿染色体及TORCH感染情况、胎儿病理。所有NCH夫妻双方外周血染色体。结果(1)超声图象：颈周及背部见囊性液性暗区最小为5.3 cm×4.8 cm×4.0cm，最大为12.6 cm×6.6 cm×4.0cm，并发胸腔积液7例、胸腹腔积液及皮下积液4例。孕10～14周来检查的孕妇行超声颈部透声厚度>3mm者4例。(2)孕妇外周血TORCH感染检查15例，均阴性；羊水TORCH感染各项检查9例，除1例TOX-PCR阳性，均阴性。(3)羊水染色体检查2例，1例为45XO，1例为45XO／46XX(60:40)，胎儿血(脐带或心脏)染色体检查3例，2例均为45XO，1例为45XX，-21，-22，+t(21；22)；2例绒毛穿刺，1例失败，1例为47Xx，+2l三体。足月剖宫产儿外周血为46 xx。夫妻双方外周血染色体未见异常。(4)病理：颈部囊状淋巴瘤。并发先天性胸腺发育不良1例，先天性胸腺缺如1例，1例合并先天性上肢关节屈曲畸形。2例合并Ⅱ型多囊肾。(5)妊娠结局：足月分娩1例，存活；行引产15例(包括死胎6例)。前次妊娠正常者2例，再次妊娠行产前诊断4例染色体为46XY，2例染色体为46XX，均已足月分娩正常新生儿。 结论 超声及介入性羊膜腔穿刺查胎儿染色体在早期诊断及处置胎儿NCH起决定性作用。 胎儿NCH与Turnet综合征等染色体异常相关，与外周血AFP及β-HCG水平无明显的相关性，与TORCH感染无明显相关性。新生儿囊性淋巴瘤应及早手术治疗。NCH者再次妊娠应行产前诊断。