目的：探讨新疆维吾尔族带有帕金森症状的遗传性脊髓小脑型共济失调12型的血浆中是否伴有α-突触核蛋白的异常聚集,其发病是否与帕金森病的发病机制相似,是否为其异常聚集所致。方法：依据Harding标准,收集一个维吾尔族家系,临床诊断为脊髓小脑共济失调患者16人,家系症状前患者5人,正常28人进行ELISA法提取血浆a-突触核蛋白。该家系在本课题之前已经证实为SCA12,其应用聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳、T载体克隆重组DNA技术并结合直接测序等技术确诊,此次又对其致病基因CAG三核苷酸病理重复次数突变加以分析,以SARA评分量表反映共济失调患者的病情严重程度。结果：(1)患者组与症状前患者组、正常对照组三组α-突触核蛋白表达水平不完全相同(P<0.05),SCA12患者组浓度的总体平均值最高。但是SCA12患者发病年龄、病程与α-突触核蛋白浓度无相关关系。(2)三组CAG序列重复次数不完全相同(P<0.05),其中SCA12患者组和症状前患者组,患者组和正常对照组CAG序列重复次数的差异具有统计学意义,正常对照组CAG序列重复次数总体平均值最少。SCA12患者发病年龄、病程与CAG序列重复次数无相关关系。(3) SCA12患者病程与SARA评分两变量呈正相关关系。SCA12患者病程越长,SARA评分越高,共济失调患者的病情越严重。结论：SCA12患者体内有a-突触核蛋白异常聚集,可能参与SCA12的发病。SCA12患者CAG序列重复次数高;SCA12病程越长,SARA评分越高。