目的对郑州大学第一附属医院2010年1月至2016年12月收治的31例婴儿急性白血病患儿的临床资料进行回顾性总结和分析,总结婴儿急性白血病的临床表现,发病年龄,生物学特征,预后相关因素,治疗反应等,为今后婴儿急性白血病的治疗提供参考。方法选取2010年1月至2016年12月郑州大学第一附属医院确诊的婴儿白血病患儿共31例作为研究对象。探讨患儿初治时的发病年龄、性别、临床表现、形态学特点、预后影响因素、治疗反应等。结果1.31例患儿中,ALL患儿22例,AML患儿9例。男性患儿13例,女性患儿18例,在22例ALL中男性8例,女性14例;在9例AML中男性5例,女性4例,P=0.326。2.在31例IAL患儿中,各年龄阶段均有,年龄最小43天,最大11₃₀²²月,其中9-12月最多,占61.29%。在22例ALL患儿中,发病年龄最小为43天,最大为11₃₀¹¹月,发病高峰为9-12月之间;在9例AML患儿中,发病年龄最小的为5月,最大为11₃₀²²月,发病高峰同样为9-12月之间。3.临床表现:（1）发热:31例中,17例（54.84%）有发热,其中ALL10例,AML7例,P=0.101;（2）肝脾肿大:31例中,22例（70.97%）有肝脾肿大,其中ALL16例,AML6例,P=0.736;（3）淋巴结肿大:31例中,10例（32.26%）有淋巴结肿大,其中ALL5例,AML5例,P=0.076;（4）中枢系统浸润:31例中,3例（9.68%）有中枢系统浸润,其中ALL3例,AML无,P=0.244。4.实验室检查:（1）外周血白细胞总数:12例（38.71%）外周血白细胞总数>100×109/L,其中ALL10例,AML2例;19例（61.29%）外周血白细胞总数﹤100×109/L,其中ALL12例,AML7例,P=0.062;（2）12例（38.71%）外周血血小板计数≥50×109/L,其中ALL10例,AML2例;19例（61.29%）外周血血小板计数<50×109/L,其中ALL12例,AML7例,P=0.062。5.MICM分型及特点:（1）法、美、英（FAB）分型检查为ALL22例（其中1例合并噬血细胞综合征）,AML9例。AML中M1 2例、M4 4例、M5 3例;（2）26例行融合基因检测,检出融合基因者5例,占19.23%,其中22例ALL中,4例阳性,占18.18%,均为MLL/AF4阳性;AML4例,1例阳性,为MLL/AF9,占25%,P=0.000。（3）22例ALL患儿行MICM分型检测,L1型7例,L2型10例,L3型5例。22例ALL患儿全部测得骨髓免疫表型,均为B型急性淋巴细胞白血病（B-ALL）,其中18例为前B型急性淋巴细胞白血病（pro-B ALL）,4例为成熟B型急性淋巴细胞白血病,共同表达CD19与cCD79a;AML5例测得骨髓免疫表型,均伴CD4表达,4例伴CD38表达。（4）14例IAL患儿中,染色体检查7例异常,占50%,其中ALL4例,AML3例。6.治疗反应:22例ALL中20例接受化疗,其中9例第8天诱导缓解良好,缓解率达45.0%,其中5例存活,4例死亡;11例第8天诱导缓解不佳,1例存活,10例死亡;7例19天骨髓完全缓解,缓解率达35.0%;9例33天骨髓完全缓解,缓解率达45.0%。11例诱导缓解治疗未结束即放弃,2例因个人原因确诊后即放弃治疗,电话随访均死亡。6例行2006年儿童急性淋巴细胞白血病诊疗指南高危方案治疗（其中4例存活,随访时间分别为35个月、24个月、20个月、11个月;1例化疗期间出现中枢系统浸润,死亡;1例化疗期间复发,死亡）,2例行北京儿童医院2010年临床路径急性淋巴细胞白血病中危方案化疗（1例随访24个月,存活;1例化疗期间出现中枢系统浸润,复发死亡）。1例行2014年儿童急性淋巴细胞白血病诊疗指南^[1]高危方案治疗,随访22个月,存活。9例AML中5例行2006年儿童急性髓细胞白血病诊疗指南化疗,其中2例化疗后期行造血干细胞移植,1例电话随访16个月,另1例电话随访19个月,均存活;另2例化疗期间出现肺炎合并呼吸衰竭,死亡;余下1例复发死亡。而对未治疗的4例AML患儿1个月后电话随访均死亡。结论:1.婴儿白血病发病的年龄特点与国内外其他报道相似,易发生在较大的婴儿,性别发病率以女性居多,且在ALL和AML中无差异;ALL与AML的比例稍高于国内其它报道。2.婴儿ALL以pro-B系为主,婴儿AML以M4、M5为主,与国内外报道一致。3.婴儿白血病患儿初诊时以发热、肝脾肿大、淋巴结肿大、外周血白细胞总数升高为主要临床表现,与国内外报道相似,中枢系统浸润率明显低于国内外报道,ALL组和AML组在以上临床表现方面无差异。且在初治时外周血血小板计数上表现无差异。4.婴儿ALL中MLL基因阳性率为19.23%,AML中MLL基因阳性率为18.18%,阳性率均低于国内外报道。ALL组患儿融合基因MLL阳性率高于AML。5.泼尼松反应不良及初治时高白细胞计数≥300×10⁹/L可作为评价ALL患儿预后的危险因子。MLL基因重排可作为评价ALL预后的危险因素。性别不作为评价ALL患儿预后的因素。6.婴儿ALL早期缓解率较高,放弃率高,死亡率高,预后极差,AML治疗效果优于ALL,与国内外报道一致。