[目的]3’-UTR的单核苷酸多态性可能调控后转录的表达,并解释化疗的个体化差异。本次研究目的是探讨3’-UTR与miRNA的结合位点内的单核苷酸多态性(miRSNPs)与晚期结肠癌卡培他滨化疗疗效的相关性。[方法](1)从NCBI dbSNP BUILED129和ENSEMBL v58的数据库中,检索位于B7/CD28家族基因3’-UTR区域中的SNPs,得到644个miRSNPs以及它们的等位基因频率。(2)利用在线软件miRanda和TargetScan v5.1预测B7/CD28家族基因3’-UTR内可能的miRNA结合位点。(3)采集274例晚期结肠癌患者的外周血并从中提取DNA。(4)使用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱平台(MALDI-TOF-MS)检测16个miRSNPs的基因型。(5)统计分析miRSNP基因型与结肠癌化疗疗效和化疗不良反应的相关性。[结果](1)统计分析发现 ICOSrs4404254、ICOSrs1559931 和 ICOSrs4675379与化疗疗效有显著相关性。ICOSrs4404254的T/C杂合基因型患者的化疗疗效明显弱于T/T纯合基因型患者(30.43%vs 48.77%;P=0.011)或纯合基因型TT和CC携带者(30.43%vs 49.27%;P=0.008)。与ICOS rs1559931 的G/G纯合基因型患者相比,G/A杂合基因型(31.34%vs 48.29%;P=0.016)或A等位基因患者(33.33%vs48.29%;P=0.036)的疗效都较弱。与ICOSrs4675379的G/G纯合基因型患者相比,G/C杂合基因型(28.13%vs 49.04%;P=0.004)或 C 等位基因患者(30.30%vs 40.04%;P=0.010)的疗效都较弱。(2)三个 miRSNPs(ICOSLrs15927、ICOSLrs3804033 和 CD28 rs3181113)与化疗不良反应的发生密切相关。ICOSLrs15927G/G基因型(78.26%)、ICOSLrs3804033 G/G基因型(76.00%)或CD28 rs3181113 T/T基因型(82.05%)发生不良反应风险更高。[结论]我们的研究结果显示,B7/CD28家族3’-UTR端的基因多态性可能影响晚期结肠癌患者卡培他滨的化疗疗效和不良反应的发生。