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目的:总结5例X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患儿的临床和免疫学特征及基因突变特点,提高对该病的认识,给予积极有效治疗。方法:选择近两年我科室收治的高度疑似诊断XLA的5例男童为研究对象,进行规范病史采集和详尽的体格检查,在完成常规辅助检查的基础上,进行外周血淋巴细胞亚群及血清免疫球蛋白测定,采用二代基因测序技术对患儿及父母进行BTK基因测序,并对突变位点用一代测序进行验证。结果:(1)5例患儿均为汉族、男性。首次发病年龄最小1月,最大4岁;确诊年龄最小9月,最大12岁;自发病年龄至确诊年龄的时间跨度短则8个月,长则达9年;2例有可疑家族遗传病史。所有患儿易患呼吸道感染,表现为反复支气管炎或/和肺炎,发作频率为3-8次/年,间隔时间1月-3月不等。合并反复鼻炎、鼻窦炎2例,幼年类风湿性关节炎1例,血小板减少性紫癜1例。(2)体格检查显示,患儿体格发育情况一般,多偏消瘦,浅表淋巴结和扁桃体缺如,脾无肿大,心脏无异常,合并下呼吸道感染者肺部闻及干湿性啰音。(3)5例患儿外周血象无特征性变化,血清免疫球蛋白(IgG,IgA和IgM)均广泛降低,外周血T淋巴细胞及亚群(CD3~+,CD4~+,CD8~+,CD4~+/CD8~+)和自然杀伤细胞(CD16~+CD56~+)百分率无明显异常,而B细胞(CD19~+)百分率显著降低(0.02%~2.3%)。(4)基因测序显示5例患者的BTK基因均为半合子突变。5例突变中,2例为剪接突变(c.1349+5G>T,c.1632-1G>T),2例为错义突变(c.110T>C,c.1571C>A),1例为移码突变[c.1154delC;p(Pro385fs)]。基因类型和临床表型之间没有发现明显相关性。其中c.1632-1G>T和c.1571C>A两例突变类型在HGMD数据库中未见报道。结论:(1)男性患儿反复呼吸道感染、外周淋巴结和扁桃体缺如为XLA主要临床表现,血清免疫球蛋白(包括IgG、IgA和IgM)广泛降低和B细胞(CD3-CD19+)缺乏为XLA重要实验室特征;(2)发现BTK基因突变是确诊依据,但基因突变类型与临床表型间无明显相关性;(3)2例BTK基因突变类型(c.1632-1G>T突变,c.1751C>A突变)在HGMD专业数据库中未见,为首次报道。