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目的：比较荧光原位杂交（Fluorescence In Situ Hybridization，FISH）与染色体核型显带技术在儿童恶性血液病临床诊断中的应用差别。方法：回顾性分析苏州大学附属儿童医院2011年11月至2013年12月收治的228例血液病患儿的D-FISH（Double-FISH）及染色体核型R显带结果。结果：1.染色体核型显带方法：总成功分析198例患儿样本，30例未见分裂相（标本细胞数目过少、过多、培养或显带失败、染色体质量差为主要原因）。急性淋巴细胞性白血病（Acute Lymphoblastic Leukemia，ALL）检测132例，其中检出正常核型59例，10种（包含20例）单纯数量异常，13种（15例）单纯结构异常，10例结构伴数量混合异常，28例无分裂相。急性髓细胞性白血病（Acute Myeloid Leukemia，AML）不包括急性早幼粒细胞性白血病（Acute Promyelocytic Leukemia，APL）分析58例样本，检出14例正常核型，8种（6例）单纯数量异常，13种（24例）单纯结构异常，12例结构伴数量混合异常，2例无分裂相。APL17例，检出2种（2例）数量异常（+15、+19），1种（16例）结构异常，为t（15；17）（q22；q21）。骨髓异常增生综合征（Myelodysplastic Syndrome，MDS）13例，检出10例正常核型，单纯数量异常3种（2例）数量异常（为+8、+X、-7），1例患儿同时存在数量、结构异常-7、-16、+21，5q-、11p+、12p-。非霍奇金淋巴瘤患儿（Non-Hodgkin Lymphoma，NHL）2例，亚三倍体1例，正常核型1例。慢性粒细胞性白血病（Chronic Myeloid leukemia，CML）3例均检出t（9；22）（q34；q11）。幼年粒-单核细胞白血病（Juvenile MyelomonocyticLeukemia，JMML）3例，正常核型2例，1例5q-。2.FISH方法：成功分析所有228例病例。132例ALL，47例结果阴性，检出单纯TEL/AML1、BCR/ABL、MLL重排等3种结构异常28例，单纯数量异常51例，6例同时存在数量和结构异常[在28例染色体核型显带无分裂相标本中，检出21例异常，t(12;21)/TEL-AML1异常只能借助于FISH检测]。58例AML（不包括APL），27例结果阴性，4种（2例）数量异常（+8、-Y、+21、+21*2），3种（28例）结构异常即AML/ETO1、CBFβ、MLL重排，1例MLL异常合并数量异常。17例APL均为t（15；17）/PML-RARα阳性。MDS检出的异常包括4种（4例）数量异常（+8、+X、-7、+11），1例结构异常为5q-（同时合并-7），比较染色体显带技术仅检出3例异常。2例NHL患儿，其中1例为正常核型，1例为亚三倍体。3例CML均BCR/ABL阳性。2例JMML病例中，1例-Y，1例未检出异常。结论：染色体核型显带与FISH技术，两者在儿童恶性血液病诊断与危险分层中起互补作用,两种方法联合应用可提高儿童恶性血液病遗传学异常检出率。1）染色体核型技术可检出未知异常，但只能针对分裂期细胞；FISH技术只能检测已知异常，却可分析间期细胞。2）针对已知染色体异常，FISH检测阳性率和早期快速性均高于染色体核型技术，两种技术对ALL与AML的危险分层起关键作用。3）针对MDS、JMML及CML，两种技术均可起到确诊作用。4）针对NHL，开展病理标本的FISH诊断技术，能更细化分型。