目的:对两个汉族先天性白内障家系的致病基因进行初步研究，探讨该家系遗传规律，为进一步寻找这两个家系的致病突变提供依据；并为进一步探寻先天性白内障遗传规律，建立基因型-表型间联系提供参考； 材料与方法:选取在北京同仁医院就诊的两个汉族先天性白内障家系，该两个家系的临床表型目前尚无相关致病突变报道，经知情同意后采集家系成员外周静脉血用于研究。蛋白酶-K消化法提取基因组并鉴定后，根据已报道的与先天性白内障相关基因的位置，以临床表型为参考，选择紧密连锁的微卫星多态性标记，PCR扩增后进行基因分型，以基因分型的结果为基础，利用等位基因共享分析和两点连锁分析对已知候选基因进行排除定位。 结果: (1)1号家系为一五代先天性白内障家系，遗传特点符合常染色体显性遗传，临床表型表现为致密核性混浊，目前尚无此表型相关突变报道；在运用等位基因共享和连锁分析排除了已知核性白内障相关致病基因(CRYAA、CRYBA3/A1、CRYBB2、CRYGC、CRYGD、GJA3、GJA8)后；对其他已知白内障相关基因也进行了进一步分析，结果显示：所有与已知致病基因紧密连锁的微卫星标记在该家系患者中均不存在等位基因共享；进一步连锁分析显示所有遗传标记的LOD值均<1.0，证实该家系致病基因与已知基因座不同，该家系致病基因不是已知基因，其致病基因有待进一步研究。 (2)2号家系为一三代先天性白内障家系，遗传特点符合常染色体显性遗传，临床表型为缝性为主的全白内障，目前尚无此表型相关突变报道；由于亲代样本有缺失，本家系研究主要运用等位基因共享分析对所有已知白内障相关基因进行排除定位，结果显示：所有与已知致病基因紧密连锁的微卫星标记在该家系患者中均不存在等位基因共享，初步排除了该家系致病基因为已知基因的可能。 结论: 本研究进一步显示遗传性白内障具有很强的遗传异质性，为寻找这两个家系的致病基因缩小了范围，并为寻找新的白内障致病基因提供了重要线索。另外，本研究也进一步证实了以临床表型为参考，等位基因共享分析和连锁分析方法结合运用在先天性白内障家系研究中的意义。