山西汉族和内蒙古蒙古族人DYS413多态性及其法医学应用

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目的 观察Y染色体上的微卫星(CA)重复序列DYS413(YCAⅢ)在山西汉族和内蒙古蒙古族男性人群单倍型组成及多态性的分布规律,为其应用于法医学个人识别及亲权鉴定和人类遗传学研究提供依据。 方法 采集180例山西汉族和120例内蒙古蒙古族男性无关个体静脉血各500ul,EDTA抗凝,用TKMl液反复洗涤至无色,加入2×蛋白酶K缓冲液180ul,蛋白酶K(20mg/ml)20ul,在56℃消化至液体清亮为止,用酚-氯仿法抽提DNA,PCR扩增DYS413位点,6%非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,1‰硝酸银染色分型。 结果 180例山西汉族人群中共检出22种不同的单倍型,其频率介于0.0056-0.2056之间,频率较高的前五种单倍型为:17/21(0.2056);17/17(0.1167);16/21(0.1000);19/23(0.0889);16/20(0.0833),其HD(单倍型多样性)值为0.90248;120例内蒙古蒙古族人群2003届硕_日日f究生毕业论文中共检出30种不同的单倍型,其频率介于0.0083一0.1 167之间,频率较高的前五种单倍型为:17/21(0.1 167):17/22(0.1000):19/23(0.0917):17/17(0.0833):19/223(0.0500),其HD(单倍型多样性)值为0.94054:两个民族在单倍型构成和频率分布上有明显的差别,两民族群体与欧洲、亚洲、非洲及美洲其他不同种族、民族的人群在单倍型成构和频率分布上均有明显的差别。结论DYS413在山西汉族和内蒙古蒙古族男性人群中有较好的多态性分布规律,在不同的人群中分布规律不同,是人类一个重要的遗传标记,对法医学个人识别、亲权鉴定及人类遗传学研究具有重要价值。
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