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目的建立经典变性梯度凝胶电泳(denaturing gradient gel electrophoresis, DGGE)技术与新发展的焦磷酸测序技术(pyrosequencing)对小核核糖核蛋白多肽N基因(small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N,SNRPN) SNP位点rs220030位点的分型方法,比较焦磷酸测序技术在SNP分型上相对DGGE电泳技术的优势；建立应用焦磷酸测序技术分析CpG甲基化状态的方法,探讨SNP位点rs220030用于亲源等位基因判定的可行性。方法应用DGGE技术对97例上海地区汉族家系样本rs220030位点进行分型,同时应用焦磷酸测序技术对其中25例家系样本的rs220030位点再次分型,并对两种方法在SNP分型上进行比较；通过重亚硫酸盐修饰联合焦磷酸测序技术分析随机的2组家系rs220030位点上游CpG甲基化状态,判断甲基化是否有亲源相关性。结果经DGGE电泳检测97例家系样本SNP位点rs220030分型结果为C纯合子20例,T纯合子29例,C/T杂合子48例；经焦磷酸测序检测25例样本结果与DGGE检测结果一致；经焦磷酸测序技术分析,2组家系子代的rs220030位点上游CpG甲基化状态均与母亲较相似。结论相比经典DGGE技术,焦磷酸测序技术更精确、更方便,适合大样本、高通量SNP分型；重亚硫酸盐修饰联合焦磷酸测序技术可以精确分析CpG甲基化状；rs220030有用于亲源等位基因判定的可行性。目的探讨GABRB3基因多态性与暴力犯罪行为之间是否存在相关性,筛选出GABRB3基因启动子区可能与暴力犯罪行为存在相关性的SNP位点；并根据有暴力犯罪前科人群中所检测出的GABRB3基因启动子区SNP位点多态性情况,探讨GABRB3基因启动子区多态性与表达之间的关系。方法采用PCR-直接测序的方法对150例有暴力犯罪行为前科的中国汉族男性的DNA样本进行GABRB3基因待测SNP位点检测,以生物信息数据库中提供的中国正常健康汉族男性人群的群体遗传学信息(包括中国北京汉族人群、中国南方汉族人群以及两者合计)作为正常对照组,运用卡方检验(P为0.05)进行三次交叉对比,分析暴力犯罪组与正常人群相比在GABRB3基因多态性频率分布是否有统计学差异。结果待测SNP点选择为rs20317、rs8179184、rs4906902;其中rs20317在三次交叉对比的结果P均<0.05；而rs8179184、rs4906902在三次交叉对比结果P均>0.05；同一个样本rs4906902与rs8179184两者基因型相关联；结论rs20317中C等位基因可能与暴力犯罪行为有相关性,可能能作为暴力犯罪风险预防基因；GABRB3启动子区SNP位点多态性对基因转录表达造成影响,进而影响其功能,可能引起行为学变化；GABRB3基因启动子区内SNP位点rs4906902与rs8179184存在紧密连锁现象。