目的①研究抗苗勒氏管激素（AMH）在多囊卵巢综合征（PCOS）患者、卵巢早衰（POF）患者及正常对照组血清中的表达情况，探讨血清AMH水平与卵巢储备功能异常疾病的关系；②研究AMH及其Ⅱ型受体（AMHRⅡ）基因多态性在PCOS患者、POF患者及正常对照组表达情况，从基因水平探讨PCOS及POF的发病机制。方法①采用酶联免疫吸附试验法（ELISA），检测PCOS患者32例、POF患者25例及正常对照组30例血清AMH水平，同时测定上述三组人群血清中卵泡刺激素（FSH）、黄体生成素（LH）、雌二醇（E₂）、睾酮（T）及泌乳素（PRL）水平，并记录受试者的年龄、体重指数（BMI）、空腹血糖和胰岛素水平、餐后2小时胰岛素水平；②采用聚合酶链反应（PCR）及DNA正、反向测序方法，检测94例PCOS患者、32例POF患者及94例正常排卵女性AMH和AMHRⅡ基因型、计算等位基因频率，同时将每组研究对象AMH、AMHRⅡ不同基因型的年龄、体重指数（BMI）及性激素水平分别进行比较。以上研究结果均采用SPSS13.0统计软件分析。计量资料用t检验，计数资料用x²检验，各指标间的相关关系用Pearson分析。结果①a.三组中POF患者血清AMH水平较低，PCOS患者血清AMH水平明显升高，且差异有统计学意义（P＜0.05）；b.三组血清中FSH、LH、PRL、E₂、T水平间差异均有统计学意义（P＜0.05），而这三组间年龄、BMI差异无统计学意义（P＞0.05）；c.POF患者血清AMH水平与FSH呈线性负相关（P＜0.05），与LH、E₂、T、BMI之间无线性相关（P＞0.05）；d.PCOS组血清AMH水平与LH、T、BMI及餐后2小时胰岛素水平呈线性正相关（P＜0.05），与FSH、E₂及胰岛素抵抗指数之间无线性相关性；②a.三组研究对象AMH、AMHRⅡ基因型及AMH等位基因频率分布存在差异性（P＜0.05），而AMHRⅡ等位基因频率分布无统计学差异（P＞0.05）；b.PCOS患者BMI、LH、T水平在不同AMH基因型之间存在差异性（P＜0.05），年龄、FSH、E₂在不同AMH基因型之间不存在差异性（P＞0.05）而正常组和POF患者年龄、BMI、FSH、LH、T、E₂水平在不同AMH基因型之间均不存在差异性（P＞0.05）；c.POF患者BMI、T及E₂水平在不同AMHRⅡ基因型之间存在差异性（P＜0.05），而正常组和PCOS患者的年龄、BMI、FSH、LH、T、E₂水平在不同AMHRⅡ基因型之间不存在差异性（P＞0.05）。结论①不同卵巢储备功能患者血清AMH水平表达不同，AMH可能参与PCOS和POF这两种与卵巢储备功能异常相关疾病的发生、发展，并与性激素合成失调有关；②a.卵巢储备功能与AMH及AMHRⅡ基因多态性可能相关；b.PCOS患者的BMI、LH、T水平与AMH基因多态性可能相关；c.POF患者的BMI、T、E₂水平与AMHRⅡ基因的多态性可能相关。