目的1.回顾性分析总结我中心2003年1月至2016年12月1379例急性早幼粒细胞白血病(APL)患者的临床及实验室特征,总结此特殊亚型白血病的特点。2.总结变异型急性早幼粒细胞白血病患者的临床及实验室特征,比较其与经典型患者之间的差异。方法1.收集本中心自2003年1月至2016年12月初诊APL患者的基本信息及临床资料。描述其年龄及性别分布,分析APL患者的染色体核型、融合基因、基因突变等特点,并评价其与其他参数之间的关系。2.运用常规核型分析、荧光原位杂交、array-CGH、RNA测序、全基因组测序等技术对变异型APL患者进行综合分析。3.采用SPSS 24.0进行统计学分析,比较各组之间的相关临床参数。结果1.本研究共收集1379例APL患者,其中男性732例,女性647例,男女比1.1/1,男女患病比例基本一致。各年龄段均可发病,其中31-50年龄组患者例数最多,共603例,占比45.4%。患者中位发病年龄40(4-91)岁。患者白细胞计数中位数2.6(0.2-200)*10E9/L,血红蛋白浓度中位数84(24-162)g/L,血小板计数中位数26(1-282)*10E9/L。根据初诊白细胞血小板水平,将患者分为高、中、低危三组。其中,高危组患者171例(占26.5%),中危组患者325例(占50.3%),低危组患者150例(23.2%)。对患者核型进行分析发现,1219可评价的染色体核型中,992例为单纯t(15;17)异位,占81.3%;216例为伴有其他异常的t(15;17),占17.7%;11例为无t(15;17)的其他异常,占0.9%。APL患者常见的伴随染色体异常依次为:+8,9q-,+21,i(17q),6q-等等。根据PML基因的断裂位点不同,可将PML-RARa融合基因分为三种类型(L型,S型,V型),其中L型503例,S型261例,V型3例。S型患者白细胞计数大于10*10E9/L的患者比例高于L型患者,S型患者血红蛋白水平高于L型,但两者之间总生存率无明显差异。对APL患者突变结果分析发现,224例行突变检测患者中,61例检测到FLT3-ITD突变,163例未检测到FLT3-ITD突变,FLT3突变率为27.23%。FLT3-ITD突变阳性患者白细胞计数及高危组所占比例均高于突变阴性组,突变阳性患者5年总生存率低于突变阴性者。2.本研究共收集变异型APL患者17例,其中包括PLZF-RARa 10例,STAT5B-RARa 4例,STAT3-RARa 2例,TBLR1-RARa 1例。中位年龄39(25-70)岁,性别比(男/女):16/1(16/1),白细胞计数19.7(1.34-72.7)*10E9/L,血红蛋白83(45-125)g/L,血小板计数78(24-282)*10E9/L。高危组10例,低危组3例。与经典型APL患者相比,变异型患者中高危组人群所占比例较高。结论1.本中心急性早幼粒细胞白血病患者发病年龄以中青年为主,男女比例无明显差异。危险度分层以中危组患者多见。APL患者常见的伴随染色体异常依次为:+8,9q-,+21,i(17q),6q-等。PML-RARa异构体中以L型最为多见,S型患者白细胞计数大于10*10E9/L的患者比例高于L型患者,S型患者血红蛋白水平高于L型。虽然S型患者高危组人数比例多于L型患者,但两者之间总生存率无明显差异。FLT3-ITD为APL患者最常见的基因突变,突变率为27.23%。FLT3-ITD突变阳性患者白细胞计数及高危组所占比例均高于突变阴性组,突变阳性患者5年总生存率低于突变阴性者。2.在1379例APL患者中,变异型APL患者有17例,发生率为1.3%。变异型APL患者中男性所占比例高于经典型APL患者。变异型APL患者高危组所占比例高于经典型APL患者。变异型APL患者预后较经典型APL患者差,造血干细胞移植可以改善变异型APL患者的临床预后。