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目的比较四种产前筛查方案应用于胎儿染色体疾病筛查的检测效率,探讨血清、超声及cff DNA产前检测(游离胎儿DNA检测)方案在产前筛查中应用的可行性,解决临床中胎儿染色体疾病诊断率低的问题,为临床产前筛查模式的完善与改进提供实验数据;通过效率分析评估四种筛查方案的筛查效益,为合理选择产前筛查方案提供参考。方法对定期孕检并进行产前筛查的孕妇筛查常见的胎儿染色体疾病,接受血清筛查的孕妇为A筛查方案,接受超声筛查的孕妇为B筛查方案,接受血清及超声筛查的孕妇为C筛查方案,接受血清、超声及cff DNA产前检测的孕妇为D筛查方案,筛查结果阴性者继续妊娠,定期孕检,筛查结果阳性者进行产前诊断确诊染色体异常核型,分别记录每种筛查方案的筛查结果、诊断结果、筛查效率及经济费用。所有产前筛查孕妇产后6个月随访妊娠结局,以新生儿病例或染色体核型为诊断标准。分析四种筛查方案的筛查结果、真实性和效率分析。结果A筛查方案的诊断符合率为94.98%,假阳性率为5.00%,ROC曲线下面积0.904,标准误0.054,95%置信区间0.780~1.000,P=0.000,灵敏度85.71%,特异度95.00%,约登指数0.81,阳性预测值2.85%,阴性预测值99.97%,诊断1例染色体异常病例费用444,950.00元,出生患儿总经济负担7,698,9141.67元。B筛查方案的诊断符合率为94.89%,假阳性率为5.08%,ROC曲线下面积0.859,标准误0.069,95%置信区间0.724~0.994,P=0.000,灵敏度76.92%,特异度94.92%,约登指数0.72,阳性预测值2.51%,阴性预测值99.96%,诊断1例染色体异常病例费用587,150.00元,出生患儿总经济负担7,698,9141.67元。C筛查方案的诊断符合率为95.44%,假阳性率为4.71%,ROC曲线下面积0.924,标准误0.041,95%置信区间0.839~1.000,P=0.000,灵敏度89.47%,特异度95.29%,约登指数0.85,阳性预测值3.20%,阴性预测值99.98%,诊断1例染色体异常病例费用363,633.50元,出生患儿总经济负担8,798,790.48元。D筛查方案的诊断符合率为99.97%,假阳性率为0.02%,ROC曲线下面积0.958,标准误0.033,95%置信区间0.000~1.000,P=0.000,灵敏度91.67%,特异度99.98%,约登指数0.92,阳性预测值91.67%,阴性预测值99.98%,诊断1例染色体异常病例费用458,566.73元,出生患儿总经济负担2,199,697.62元。结论四种筛查方案中,血清、超声及cff DNA产前检测筛查方案假阳性率低,诊断符合率、灵敏度、特异度、筛查效益高,证实了此方案在临床产前筛查胎儿染色体疾病是可行的,是目前符合唐山地区经济及保健模式的最佳产前筛查方案。