背景：短串联重复序列(short tandem repeat，STR)是近年来发现的，广泛存在于基因组中的DNA长度多态性片段，它由2～6个碱基构成一个在长度上呈串联重复排列的核心序列。STR因具有分布广泛、信息量大、高度多态性、高杂合度、低突变率、检测简便、快捷并遵循孟德尔共显性遗传规律等优点，成为继RFLP之后理想的第二代DNA遗传标记，被广泛应用于基因作图、连锁分析、基因诊断与产前诊断、遗传学、人类学及法医学个体识别和亲权鉴定、器官移植等领域。STR位点在不同的种族和地区有很大的差异，河南地处中原、是众多民族的汇聚地，而其中又以汉族人群居多，因此，河南汉族群体的遗传学特征对中国汉族人群有较好的代表性。 20世纪90年代以来，造血干细胞移植(hematopoietic stem cell transplantation，HSCT)技术取得飞速发展，现已成为治疗恶性血液病、遗传性疾病等的主要手段之一。随着HSCT应用范围的扩大，移植效果日益得到重视，移植后的检测也将成为HSCT研究中不可缺少的一部分。有学者将STR应用于HSCT后植入证据的检测，结果显示STR基因位点检测可用于判断移植效果、预防复发、实行临床早期干预治疗等，但定期反复检测需长期保留受者移植前的血样和供者血样。本实验首次对河南汉族人群的D7S3048、D4S2639、D14S306、D18S535基因座的多态性分布情况进行调查，获得河南汉族人群D7S3048、D4S2639、D14S306、D18S535基因座的遗传学数据；并将该4个STR位点与我室前期筛选的F13A01、FESFPS、vWA、CSF1PO、TPOX、TH01等位点联合应用于HSCT后的监测，对其应用价值进行评价和验证；用受者口腔黏膜DNA代替移植前外周血淋巴细胞DNA，比较患者移植后外周血与口腔粘膜DNA的基因型，以解决需多次采集或长期保存供者样本的困难，建立一种简便、准确、早期监测外源基因植入效果的技术，推广应用于临床。