目的:对临床上诊断不明确的低钾血症进行临床资料分析及二代测序,探讨低钾血症的病因及二代测序技术在诊断病因不明确的低钾血症中的应用价值。方法:将2017年本院内分泌科病房出院诊断为低钾血症的患者作为研究对象,分析其病史、家族史、临床表现、实验室检查及影像学资料等,选取起病年龄较早(35岁之前),和/或有明确低钾血症家族史,且排除各种疾病所致的继发性低钾血症的病例。采用二代测序技术(亚全外显子组测序)对筛选出的病例进行基因学检测,寻找致病位点。通过在线基因功能分析软件对突变位点进行功能分析。结果:2017年本院内分泌科病房共诊治低钾血症患者162例,其中出院诊断为病因不明确患者114例,选择其中符合本研究入选标准的病例4例,行亚全外显子组测序检测。检测结果提示其中1例可诊断为Gitelman综合征,携带导致SLC12A3基因编码蛋白功能减低的杂合性突变L858H。1例可诊断为远端肾小管酸中毒,携带SLC4A1基因的杂合性突变R388C,该突变尚未见有相关文献报道,软件分析其可能致病。其余2例未检测到有临床意义的变异位点。结论:临床上对低钾血症的病因诊断仍然存在相当大的难度,其中病因不明、年轻起病、且有明确家族史的低钾血症患者可能是某种遗传性疾病的不典型表现,需要进一步通过二代测序来进行基因学分析,以实现早期确诊、制定治疗方案以及进行遗传咨询。但目前亚全外显子组测序在低钾血症诊断中的应用仍需进一步完善。