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研究目的：探讨人细胞色素P450酶2A6(CYP2A6)基因*1(即CYP2A6wt)、*2、*3、*4(即CYP2A6del)型基因多态性与个人吸烟行为及慢性阻塞性肺疾病(COPD)遗传易感性的关系,同时与吸烟环境危险因素进行交互作用分析,寻找COPD的易感基因,为COPD高危人群的筛选、早期防治提供可能性依据。材料和方法：采用病例-对照研究,收集COPD患者90例、健康对照者90例的晨空腹静脉血,提取全血细胞基因组DNA,采用直接测序法,检测CYP2A6基因外显子3位点碱基排列序列以确定CYP2A6*1、*2、*3、*4基因型在两组人群中的分布频率,并收集各种检查指标。年龄均数的比较采用两独立样本t检验,两组的性别、吸烟史、吸烟指数构成比及各基因型频率的比较采用x2检验,,并对有统计学意义者计算其比值比(OR)和95%可信区间(CI),以评估特殊基因型及在疾病中的危险度；并用相加模型判断吸烟和基因多态性之间的交互作用。结果：1、COPD组CYP2A6wt和CYP2A6del基因型频率分别为95.56%和4.44%,而对照组分别为85.56%和14.44%；两组间比较有显著性差异(P=0.023)；携带CYP2A6wt基因型者较携带CYP2A6del基因型者患COPD风险增加3.63倍(95%Cl=1.14-11.60,P=0.023)。2、吸烟组CYP2A6wt和CYP2A6del基因型频率分别为94.29%和5.71%,而不吸烟组分别为85.33%和14.67%；两组间比较有显著性差异(P=0.043)。3、吸烟史及吸烟指数在两组中差异有统计学意义(P=0.000)；有吸烟史与无吸烟史相比,患COPD的危险性增加6.909倍(OR=6.91,95%CI=3.35-13.52;P=0.000),且随吸烟指数的增高,患COPD的危险性显著增加(OR值逐渐增大,P=0.000)。4、吸烟并携带CYP2A6wt基因型者较吸烟但携带CYP2A6del基因型者患COPD的风险性增加12.68倍(95%Cl=1.42-113.41,P=0.011)。5、携带CYP2A6wt基因型的吸烟者较携带CYP2A6wt基因型的不吸烟者患COPD的风险性增加8.28倍(95%Cl=4.01-17.11,P=0.000)。6、吸烟指数PY≥20包年并携带CYP2A6wt基因型者较吸烟指数PY≥20包年但携带CYP2A6del基因型者患COPD的风险性增加13.68倍(95%Cl=1.44-129.85,P=0.015)。结论：1、CYP2A6基因多态性可能是COPD发病的遗传危险因素。2、CYP2A6基因多态性可能影响个人吸烟行为。3、吸烟是COPD发病的危险因素,且与CYP2A6wt基因型在COPD发生学中可能有交互作用。