【摘 要】
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常染色体显性遗传垂体性尿崩症(AUTOSOMAL DOMINANT NEUROHYPOPHYSEAL DIABETS INSPIDUS,ADNDI)出生时正常,发病的年龄一般在1岁半以后,患者血清AVP的含量明显减少或缺如,血A
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常染色体显性遗传垂体性尿崩症(AUTOSOMAL DOMINANT NEUROHYPOPHYSEAL DIABETS INSPIDUS,ADNDI)出生时正常,发病的年龄一般在1岁半以后,患者血清AVP的含量明显减少或缺如,血AVP减少的程度同临床症状的严重性呈正相关.1990年Repaske对ADNDI家系进行限制片断长度多态性(RFLPs)连锁分析,将人类ADNDI的基因定位于20号染色体短臂(20P13)即AVP-NPⅡ基因内部或其附近,1991年Ito等对日本等22个非近亲ADNDI家系进行PCR扩增AVP-NPⅡ基因2号外显子直接测序,第一次证实该病为基因突变所致.至今为止,已发现24种类型的点突变和2种类型的密码子缺失,其中有24种突变发生有第1外显子及第2外显子.
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