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背景和目的:先天性心脏病（congenital heart disease,CHD）是胎儿时期心脏血管发育异常导致的先天性心脏血管畸形，是目前我国最常见的先天缺陷性疾病及新生儿死亡的主要原因。近些年来随着医疗水平及防治手段的不断提高，CHD疾病的生存时间延长，而心律失常却成为CHD患者最常见的并发症，并且导致成人CHD的发病率和死亡率显著增加。此类疾病的病因学尚不清楚，而遗传的重要性正逐渐被认知。由于江西地区CHD患者发病率较高，本研究将较系统观察CHD发生心律失常的类型和发病率情况，初步了解江西地区CHD发生心律失常的概貌，并初步探索其遗传发病原因，为指导CHD的防治工作提供理论依据。方法：收集CHD致心律失常患者临床资料和血样标本，主要包括房间隔缺损（ASD），室间隔缺损（VSD），动脉导管未闭（PDA）及法洛四联症（TOF)等其他复杂CHD。对入选患者手术前和手术后心电图进行分析，统计各型CHD心律失常发生类型和发生率，探讨手术方式引起患者心律失常发生的情况，使用DNA直接测序法对CHD致心律失常患者进行相关候选离子通道基因筛查，候选基因包括SCN5A、KCNH2（HERG)、KCNQ1（KVLQT1）、KCNJ2（Kir2.1）、KCNE1（MinK）和KCNE2（MiRP1），以揭示CHD致心律失常患者是否存在遗传易感倾向。结果：入院符合条件的先心病患者共682例，男性255例，女性427例。其中，行外科修补术218例，占总例数的32%；行封堵术464例，占总例数的68%。房间隔缺损（ASD）226例，占总例数的33.1%；法洛四联症（TOF）5例，占总例数的0.7%；动脉导管未闭（PDA）116例，占总例数的17.0%；室间隔缺损（VSD）335例，占总例数的49.1%。术前心律失常共20例，占总例数的2.9%，主要包括心房颤动（AF）和房室传导阻滞（AVB）；术后心律失常162例，占总人数的23.8%，主要包括AF、AVB、束支传导阻滞（BBB）和室性期前收缩（VPB），其中右束支传导阻滞（RBBB）最多见。结果显示，封堵术后心律失常（17%）明显低于修补术后心律失常（38.1%），国内外报道CHD封堵术后新发心律失常达28.6%，而修补术后心律失常发生率为40%-60%。基因筛查CHD致恶性室性心律失常（室性心动过速/心室颤动，VT/VF）患者未发现基因突变，但发现1个钾离子通道单核苷酸多态性（SNP）位点，S546S表现为KCNQ1基因第13号外显子上第1638位碱基G变为A，未引起编码氨基酸改变。膜片钳结果显示，与野生型相比，S546S-KCNQ1中Kv7.1钾通道电流密度-电压关系曲线形态及电压依赖性稳态激活特性无明显改变，差异均无统计学意义（P>0.05）,S546S多态性未引起功能变化。结论:无论儿童还是成年CHD患者，术后心律失常发生率明显高于术前患者，与国内外报道一致；封堵术后心律失常发生率明显低于手术修补患者，并低于他人文献报道，说明封堵术比手术修补方式并发症发生更少。无论封堵术还是修复术，完全性右束支传导阻滞发生率最高。CHD恶性室性心律失常发生率低，而且未发现基因突变。本研究发现KCNQ1基因的1个SNP位点S546S，其分布与NCBI-SNP-Geneview中的亚洲地区研究资料分布相似。功能分析显示S546S-KCNQ1无功能作用，说明S546S-KCNQ1与CHD致心律失常无关。