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目的：对课题组先期筛查所得HNPCC家系成员，进行微卫星不稳定相关突变位点的检测。制定HNPCC家系成员个体化的随访及治疗方案；对HNPCC患者中微卫星不稳定突变位点的改变与临床病理特征的关系进行分析。为课题下一步对微卫星不稳定阳性的家系成员进行错配修复基因的突变检测做出前期筛选。 方法：通过对课题组先期在筛查的于1998-2010年在石河子大学第一附属医院所诊治的结直肠肿瘤及相关肠外肿瘤患者共计553例，进行详细询问病史及家族史后获取相关筛查信息。选取HNPCC患者组（A组）患者12例，经过随访，其中符合HNPCC诊断标准的先证者（3例符合Amsterdam标准Ⅱ，9例符合中国人HNPCC家系诊断标准）；可疑HNPCC家系组（B组）患者10例（除家族遗传史不完整，其余基本满足BGHNPCC诊断标准）；散发性大肠癌（C组）患者选出30例。我们采集了结直肠癌患者术后离体组织标本或是石蜡包埋组织标本，选取其中的的癌组织和周围正常组织，分别提取DNA，应用PCR-SSCP法对进行的微卫星不稳定检测。 结果： 1.HNPCC家系组的12例患者中MSI的阳性率为91.7％，其中微卫星高表达(MSI-H)的患者10例（83.3%）；微卫星低表达(MSI-L)的患者1例（8.3%）；微卫星稳定（MSS）患者1例（8.3%）。可疑HNPCC家系组10例患者微卫星高表达（MSI-H）的患者5例（50%）。 2.选择的微卫星位点中Bat-25和Bat-26这2个位点MSI表达率最为突出，在HNPCC组中分别为80%、100%。 3..MSI-H患者的三肿瘤发生平均年龄分别43.7、45.2及61.5，HNPCC组的患者肿瘤的发生位置以右半结肠居多、肿瘤分化以中低分化多见。 结论： 1.MSI检测方法微卫星不稳定的检测有助于对HNPCC家系及可疑HNPCC患者进行筛查，可作为新疆人群错配修复基因的筛选方法。 2.HNPCC患者中BAT-26、BAT-25两个微卫星位点呈现出一个高表达 3.HNPCC患者中MSI-H的患者与较早的发病年龄、右半结肠癌的发生率及低分化癌的发生之间有较好一致性。