信号转导与转录激活因子5A（Signal transduction and activator of transcription 5A,STAT5A）作为调控乳蛋白表达的乳腺特异性转录因子,是产乳性能候选基因。甲状腺激素应答蛋白Spot 14（Thyroid hormone responsive Spot 14,THRSP）是脂质合成的重要调节基因,在脂肪生成中起重要作用。本研究应用实时荧光定量PCR（quantitative Real-Time PCR,qRT-PCR）检测甘南牦牛STAT5A和THRSP基因在12个组织中的相对表达量,应用DNA混合池测序检测牦牛STAT5A和THRSP基因突变位点,应用聚合酶链式反应-单链构象多态性（Polymerase Chain Reaction-Single Strand Conformation Polymorphism,PCR-SSCP）检测该基因在甘南牦牛、天祝白牦牛、青海牦牛、西藏牦牛及野血牦牛群体中的突变并分析其群体遗传多样性,结合甘南牦牛产乳、产肉性能测定,分析STAT5A和THRSP基因突变对其乳品质性状的影响及THRSP基因突变对胴体及肉品质性状的影响。结果表明:1.STAT5A、THRSP基因在甘南牦牛12个组织中均表达。（1）STAT5A基因在乳腺组织表达量较高（P<0.05）。（2）THRSP基因在皮下脂肪组织表达量极显著（P<0.01）,心脏、肝脏、乳腺和背最长肌显著表达（P<0.05）,皱胃、肺脏和大肠表达量较低。2.牦牛STAT5A和THRSP基因存在多态性。（1）牦牛STAT5A基因intron 3检测到3个等位基因A₁、B₁和C₁,存在2处C.376-15 C>T和C.550+62 T>C SNP_S,5个牦牛群体PIC为0.0939⁰.2387属低度多态;exon 5检测到等位基因A₂和B₂,存在1处c.606 G>A同义突变,5个牦牛群体PIC为0.2560⁰.3571属中度多态;intron 8检测到等位基因A₃和B₃,存在2处c.1191+4 C>T和c.1194+81 T>C SNPs,等位基因B₃仅存在甘南牦牛群体中,且其频率<5%;intron 9检测到等位基因A₄和B₄,存在1处c.1282-38 T>C SNP,5个牦牛群体中,青海牦牛和西藏牦牛PIC为0.1889⁰.2358属低度多态,甘南牦牛、天祝白牦牛和野血牦牛PIC为0.2583⁰.3488属中度多态;3’UTR区检测到等位基因A₅和B₅,存在1处c.*231 G>A SNP,5个牦牛群体PIC为0.3641⁰.3748属中度多态。（2）牦牛THRSP基因exon 1区检测到等位基因A和B,存在1处c.131 G>A错义突变,导致编码氨基酸p.Arg44Gln的改变,5个牦牛群体PIC为0.0270⁰.1401属于低度多态。3.STAT5A基因突变影响不同胎次甘南牦牛乳品质性状;THRSP基因突变对甘南牦牛乳品质性状无影响,影响不同年龄段甘南牦牛胴体重。（1）intron 3-intron 4区第3胎甘南牦牛基因型A₁A₁个体乳蛋白率显著高于基因型A₁B₁个体（P<0.05）;exon 5-intron5区第3胎甘南牦牛基因型B₂B₂个体乳脂率和总固体物质百分含量显著高于基因型A₂A₂个体（P<0.05）,第3胎甘南牦牛缺失等位基因A₂个体乳脂率和总固体物质百分含量显著高于携带等位基因A₂个体,且携带等位基因B₂个体乳脂率和总固体物质百分含量显著高于未携带B₂个体（P<0.05）;intron 9-exon 10区第2胎甘南牦牛基因型A₄B₄个体乳脂率和总固体物质百分含量显著高于基因型A₄A₄个体（P<0.05）;3’UTR区第1胎甘南牦牛基因型A₅B₅个体乳蛋白率显著高于基因型A₅A₅个体（P<0.05）。（2）THRSP基因exon 1区5岁甘南牦牛基因型AB个体胴体重显著高于基因型AA个体（P<0.05）。