一遗传性全白甲家系基因突变分析

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目的:在一个遗传性全白甲家系内进行基因筛查,选取γ晶状体蛋白基因—CRYGA、CRYGB、CRYGC、CRYGD作为候选基因,探讨以上四基因与此遗传性全白甲家系发病的相关性。方法:收集一个遗传性全白甲家系,制备外周血白细胞基因组DNA,对CRYGA、CRYGB、CRYGC、CRYGD4个基因的全部外显子区域及邻近内含子区域进行选择性PCR扩增,其产物进行直接测序,根据测序结果分析此四个基因突变。结果:在CRYGA、CRYGB、CRYGC和CRYGD基因
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