目的：孤独症病因未明,本研究通过调查孕前、孕期及新生儿出生后大脑发育时期的环境危险因素暴露情况,寻找可能诱发孤独症的环境危险因素,为今后孤独症病因探讨提供线索。智力低下病因复杂,通过对天津市智力低下患儿危险因素的研究,探讨可能诱发智力低下的环境诱因,并为今后有针对性预防智力低下及相关障碍提出公共卫生建议。方法：本次研究采用1：1病例对照研究的方法,分别探讨孤独症和智力低下儿童的环境危险因素。孤独症患儿的确诊,在5个区启智学校和2个特殊教育机构用CABS筛查,筛查标准为14分,筛查阳性的儿童由专业人士用CARS和DSM-Ⅳ进行诊断,智力低下组均有专科医院开具IQ<70的证明,对照组为相同性别、相同年龄的智力正常的儿童。使用问卷进行危险因素调查,环境危险因素包括父母怀孕前环境危险物接触情况(如怀孕前两年职业)、孕期危险因素(如是否感染)、婴儿期情况。应用1：1条件logistic回归进行单因素和多因素分析,排除混杂因素、逻辑分析和病因推断,寻找可能的危险因素。结果：本次筛查297人,男生209人,女生88人,男女比例为2.4：1,平均年龄13.4±4.27岁,女生的平均年龄是14.1±4.58岁,男生的平均年龄是13.1±4.11岁。满足条件的有256人,有效调查问卷235份,有效合格率为91.80%。最终确诊小于18岁的孤独症阳性儿童96人,男生77人,女生19人,男女比例4.1：1,平均年龄9.8±2.46岁。女生的平均年龄为9.1±3.82岁,男生的平均年龄为9.9±3.37岁。轻中度孤独症56人,重度孤独症40人,男生的平均得分为34.6±3.54分,女生的平均得分为34.6±3.98分。ABC量表得分,最低分25分,最高128分,平均分为68.3±23.59。男女CARS量表得分经t检验和,检验,无统计学意义,P值<0.05,男女生症状严重程度无统计学意义。ABC量表总分在男女生中的比较,无统计学意义(P值>0.05),在不同性别、不同年龄段各个领域得分的比较,也无统计学意义,P值均大于0.05。年龄低于18岁的智力低下的患儿有159人,男生109人,女生50人,男女比例为2.2：1。平均年龄12.5±3.09岁。男生的平均年龄为12.3±3.08岁,女生的平均年龄为12.8±3.13岁。孤独症单因素危险因素分析中,问卷完整的有89人,对89人做1：1病例对照研究排除混杂因素的可能后,进行单因素分析,5个有意义的单因素分别为怀孕时母亲年龄大于26岁、父亲性格内向、母亲怀孕期有被动吸烟、新生儿窒息和新生儿黄疸。在多因素分析中,将因素根据大脑发育关键期不同分为两个部分进行多因素logistic回归模型模拟,其中一部分是父母一般情况,另一部分是婴儿期情况。将上述单因素分析有意义的因素分别引入方程。最终父母一般情况中三个因素均引进方程,分别为怀孕时母亲年龄大于26岁、父亲性格内向和母亲怀孕时被动吸烟最终引入方程,OR值和OR95%CI分别为2.210(1.070～4.567)、5.154(1.307～20.315)、1.636(1.018-2.628)和1.790(1.104-2.903)；在婴幼儿期情况中,新生儿窒息和新生儿黄疸两个变量均引入回归方程,OR值和OR95%CI分别为9.000(1.140～71.038)和4.000(1.129～14.175)。不同症状严重的程度的孤独症危险因素分析中,母亲年龄大于27岁为唯一发现的危险因素,有统计学意义。对144名智力低下儿童分析危险因素时发现,出生时经济状况为混杂因素,在各项危险因素分析中,均将其设为分层因素,来避免其干扰作用。孕期服用叶酸、孕期服用维生素、孕母情绪、生育时父亲年龄大于30岁和怀孕时母亲年龄大于26岁在父母一般情况的单因素分析有统计学意义；婴儿期的新生儿黄疽和新生儿窒息单因素分析中有统计学意义。父母一般情况多因素分析最终引入方程的因素是孕期服用叶酸、孕母情绪和生育时父亲年龄大于30岁,OR值和OR95%CI分别为0.251(0.073～0.872)、5.987(1.568～22.861)和2.515(1.291～4.901),孕期服用叶酸是保护因素,其他两个为危险因素；婴儿期中新生儿黄疸和新生儿窒息均引入多因素方程,OR值和OR95%CI分别为21.814(2.515-189.238)和14.285(2.977～68.551)。结论：孤独症环境危险因素分析中发现母亲年龄过大、父亲性格内向、被动吸烟、新生儿期窒息和新生儿黄疸为孤独症发病的诱因；在智力低下组多因素分析结果发现,父亲生育年龄过大、孕母情绪、新生儿窒息和新生儿黄疸为智力低下发病的诱因；父母生育年龄过大、新生儿窒息和新生儿黄疸在不同研究结果中均有发现会影响神经和智力发育的可能。总结上述结果认为父母和新生儿期的相关因素有诱发孤独症和智力低下的发病风险,可以为今后病因机制研究提供一定的线索。