本论文采用非涂层无胶筛分毛细管电泳建立一种简便快捷的检测个体SNP型别和测定群体SNP频率的方法。论文研究了无胶筛分毛细管电泳操作条件。考察了八种筛分介质的粘度和对不同长度的DNA片段迁移时间的影响,实验表明,聚氮,氮二甲基丙烯酰胺(PDMA)具有最好的分离效果。接着对PDMA2的浓度、电泳缓冲液的pH值、运行电压和运行缓冲液等影响因素进行了优化,确定采用4％/6％PDMA2作为筛分介质、100 mMTAPS、pH 8.0和分离电压15 kV作为操作的分离条件。将优化好的无胶筛分毛细管电泳方法应用于个体SNP的分型和群体SNP频率的分析。采用寡聚核苷酸模板DNA模拟纯合子和杂合子与FAM荧光素标记的SNP探针杂交,用无胶筛分毛细管电泳分离杂交产物进行个体SNP分型,通过已知的SNP检测探针浓度和不同等位基因的解离常数测定群体SNP频率。结果显示,该方法可以同时对4个SNP位点进行分型,在群体SNP频率分析中,可以实现频率为1％的差异的定量分析,而且测定频率值与已知频率值具有良好的线性关系(线性相关系数为0.9996～0.9999),变异系数为0.29％～12.41％。因此本论文研究建立的SNP位点分析方法是一种尚未见文献报道的分析方法,它具有分析速度非常快,分离效率高,样品用量少,灵敏度高,结果直观等特点。该方法不仅给疾病与个体基因多态性差异的病理机制的研究提供了一种有效可行的分析方法,同时还为对于临床上疾病诊断和个性化用药提供一种重要的诊断分析方法。