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目的:1.检测结直肠癌患者中的KRAS、BRAF及PIK3CA出现突变的情况;2.检测结直肠癌MSI表达的情况;3.探讨结直肠癌组织中的KRAS、BRAF及PIK3CA突变情况与相应的临床病理之间的联系;4.探究MSI表达与临床病理特征的关系;5.分析结直肠癌组织中KRAS、BRAF与PIK3CA突变的相关临床意义;6.分析结直肠癌组织中MSI表达所具有的临床意义。方法:选取2014年1月至2016年1月就诊于我院普外科并行结直肠癌根治术的患者125例。提取DNA经PCR扩增后,检测KRAS、BRAF及PIK3CA突变情况,同时行免疫组化,观察MSI表达的情况,分析结直肠癌组织中KRAS、BRAF、PIK3CA突变情况及MSI表达情况与结直肠癌临床病理学的相关性。结果:125例患者由73名男性患者与52名女性患者组成,分别占58.4%与41.6%,年龄区间为29-89岁(63.6±11.46)。125例患者中,发生KRAS突变的患者有46例(36.8%);BRAF基因发生突变的患者3例(2.4%);PIK3CA基因发生突变的患者2例(1.6%);MSI存在56例(44.8%)。MSI与MSH2、MSH6跟肿瘤类型具有相关性(P=0.031、P=0.001、P=0.046),MSI与MLH1跟肿瘤分化程度具有相关性(P=0.005、P=0.004),其他组别的P值均>0.05。结论:1.KRAS、BRAF、PIK3CA基因突变情况在结直肠癌患者中存在,但表现情况各不相同并相互独立,且与临床病理特征之间无明显关系,无法直接通过临床病理特征的情况直接判断结直肠癌患者能否从抗EGRE治疗中获益,故进行抗EGFR治疗前仍需进行相关基因的检测。2.MSI表达情况与临床病理特征之间存在一定联系,但各修复蛋白表达情况相互独立,且与KRAS、BRAF、PIK3CA基因突变情况无相关性,同样无发通过临床病理特征的情况直接判断结直肠癌患者预后情况。