随着社会经济的发展,人类的科学的进步,医学技术的提高,肿瘤的发生率及诊断率也得到了提高,从而证明了与肿瘤发生相关的染色体碎裂的存在,染色体碎裂的英文术语为chromothripsis。经研究发现chromothripsis(染色体碎裂)是细胞一步灾难性事件,它在细胞向肿瘤的发展过程中扮演着重要的角色。在过去十多年里,全球基因组测序工作已经证实,绝大多数的癌症的发生与发展,是一系列渐进基因畸变积累导致的结果。有研究表明染色体及基因的改变,以致DNA修复机制的逐渐改变,可最终导致细胞命运的改变,并使得细胞在生存过程逐渐发展成癌细胞。在2011年,Stephens等人通过基因组学研究发现,细胞染色体基因在一次事件大变动过程中涉及到几十甚至几百个基因组发生重排,我们称这件事件为chromothripsis事件。这个名词的来源似于下面两个英文单词的含义,例如‘chromo’是来自单词chromosome;单词‘thripsis’for shattering into pieces,即碎裂成片状。染色体碎裂事件可以在几个染色体区域内发生,产生大量的染色体碎片和自行发生自然修复。在这个事件过程中,许多的碎片会从细胞中丢失,剩下的碎片将重新组成不连贯的染色体单体。有趣的是,染色体碎裂发生时,细胞不仅能在这种基因损伤的灾难事件中存活,而且在这个过程中还可以出现抑癌基因的抑制和原癌基因的活化。染色体碎裂事件在肿瘤的发生率中约为2–3%,因此,如果发现了染色体碎裂事件发生的相关机制,对于临床肿瘤患者的诊断治疗及临床预后具有相当重要的的意义。此外,染色体碎裂事件亦可以发生在非肿瘤疾病的患者中,所以,当今对染色体碎裂事件最新的研究成果及发现对了解肿瘤的发生和发展有着重要的影响。