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目的:按照2011年国际肺癌研究学会(Ⅰnternational Association for the Study of Lung Cancer,ⅠASLC),美国胸科学会(American Thoracic Society,ATS)和欧洲呼吸学会(European Respiratory Society,ERS)制定的国际多学科肺腺癌分类标准,研究Ⅰ期肺腺癌的组织亚型及临床特征与EGFR突变的关系。方法:根据新的组织亚型分类,判定100例Ⅰ期肺腺癌术后病人组织亚型;采用7500荧光定量PCR仪基于Ⅰon Torrent PGMTM测序平台的二代测序技术(NGS)检测表皮生长因子受体(Epidermal growth factor receptor,EGFR)基因19、21外显子的突变。采用相关性分析(X2)统计方法,探讨Ⅰ期肺腺癌组织亚型及临床特征与EGFR突变相关性结果:1.100例组织亚型中,腺泡为主型(Acinar predominant adenocarcinoma,APA)45例(45.0%,45/100),贴壁为主型(Lepidic predominant adenocarcinoma,LPA)36例(36.0%,36/100)、固态或粘液为主型(Solid/mucinous predominant adenocarcinoma,SPA/MA)9例(9.0%,9/100)、乳头为主型(papillary predominant adenocarcinoma,PPA)8例(8.0%,8/100),微乳头为主型(micorpapillary predominat adenocarcinoma,MPA)2例(2.0%,2/100)。本组100例EGFR突变共49例(49.0%,49/100),其中LPA亚型EGFR突变23例(63.9%,23/36),PPA亚型突变5例(62.5%,5/8),APA亚型突变21例(46.7%,21/45),MPA亚型和SPA/MA亚型无突变。Ⅰ期肺腺癌EGFR基因突变与组织亚型有相关性(P=0.002)更多存在于LPA亚型中(63.9%,P=0.025);更少存在于SPA/MA亚型中(0.0%,P=0.003);存在贴壁组织成分的腺癌中EGFR基因突变率为60.8%(31/51)明显高于缺乏贴壁组织成分的腺癌的36.7%(18/49),P=0.018;存在有固态/粘液组织成分的腺癌中EGFR突变率为20%(3/15)明显低于缺乏固态/粘液组织成分的腺癌54.1%(46/85),P=0.015。2.本组EGFR突变49例,exon19外显子突变19例(38.8%,19/49),exon21外显子突变30例(61.2%,30/49)。临床特征中,肺腺癌的分化程度与EGFR突变有关(P=0.001),而性别、年龄、吸烟、肿瘤大小和胸膜侵犯与EGFR突变均无关(P值均>0.05)。结论:Ⅰ期肺腺癌组织亚型以腺泡为主亚型。贴壁为主亚型或存在贴壁组织成分的腺癌具有较高的EGFR突变率,固态/粘液成分为主亚型或存在固态/粘液组织成分的腺癌具有较低EGFR突变率。EGFR突变与肺腺癌的分化程度有关而与其他临床特征无关。